Рубрики
Анализ крови

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Анализ крови у новорожденных на наследственные заболевания у новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

биохимический скрининг

С понятием «скрининг» будущие мамы впервые сталкиваются во время беременности. Во втором триместре всех потенциальных рожениц направляют на УЗИ и анализ крови на гормоны, для того чтобы исключить вероятность врожденных патологий у плода. Скрининг — это выявление скрытых заболеваний, не проявляющихся до определенного момента, путем проведения тестов и обследований. После проведения скрининг-исследования в случае положительного результата дальнейшее лечение проводится уже соответствующими специалистами.

Скрининг новорожденных

неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают Определенным критериям:

    частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных; разработаны эффективные методы лечения; разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов; без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Как проводится исследование

неонатальный скрининг новорожденного: цели его

Для проведения лабораторных тестов на 4 или 7 день после рождения (в зависимости от того, родился ребенок в срок или недоношенным) у малыша из пяточки берется немного крови, которая наносится на специальный тест-бланк.

На тот же бланк заносится информация о ребенке и матери, адрес проживания, название или номер роддома и т. д. После заполнения тест-бланк отправляется в биохимическую лабораторию, где в течение 2-3 недель проводится исследование образца крови.

Родителей оповещают только в случае положительного результата анализа и просят повторно сдать кровь ребенка на уточняющий анализ. В большинстве случаев повторное исследование опровергает первый результат, но если второй анализ также положительный, то родителей направляют на прием к генетику или эндокринологу, в зависимости от заболевания.

Какие заболевания выявляет анализ

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

    фенилкетонурия; муковисцидоз; галактоземия; адреногенитальный синдром; врожденный гипотиреоз.

схема скрининга

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

скрининг в роддоме

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии. Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект. При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

ранняя диагностика

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов. При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства. Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

Аудиологический скрининг

когда проводят скрининг

Не менее важным для здоровья ребенка и его полноценного развития является своевременное выявление нарушений работы слухового аппарата. С этой целью в роддоме новорожденным проводят аудиологический скрининг. Эта Простая безболезненная процедура занимает несколько минут, но при этом дает возможность выявить у ребенка проблемы со слухом на ранних стадиях и вовремя начать лечение и коррекцию.

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:

    генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха); инфекционные заболевания у матери в период беременности; недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.); родовая травма.

Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору. Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток. Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.

Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира. Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

УЗИ новорожденных

неонатальный скрининг - что это

Ультразвуковое исследование, проводимое в первый месяц после рождения ребенка, помогает выявить врожденные аномалии внутренних органов. Если нет подозрений на скрытые патологии, то проведение УЗИ можно отложить до исполнения малышу 1 месяца.

Но если присутствуют следующие Факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

    патологические роды; врожденные заболевания и родовые травмы; внутриутробное инфицирование; длительная внутриутробная гипоксия; недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

    Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства. УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов. УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря. УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе. УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

скрининг слухового аппарата

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых Безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых Безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

биохимический скрининг

С понятием «скрининг» будущие мамы впервые сталкиваются во время беременности. Во втором триместре всех потенциальных рожениц направляют на УЗИ и анализ крови на гормоны, для того чтобы исключить вероятность врожденных патологий у плода. Скрининг — это выявление скрытых заболеваний, не проявляющихся до определенного момента, путем проведения тестов и обследований. После проведения скрининг-исследования в случае положительного результата дальнейшее лечение проводится уже соответствующими специалистами.

неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают Определенным критериям:

    частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных; разработаны эффективные методы лечения; разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов; без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Mama. guru

22.11.2020 17:04:56

2020-11-22 17:04:56

Источники:

Https://mama. guru/detskie-obsledovaniya-i-analizy/neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh-na-nasledstvennye-zabolevaniya. html

Анализы у новорожденных – виды, зачем сдавать » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови у новорожденных на наследственные заболевания у новорожденных

Анализы у новорожденных

Анализы у новорожденных

зачем нужен анализ крови у новорожденного

Только что родившийся ребенок пока еще слаб и беспомощен. Для того чтобы с первых дней жизни он правильно рос и развивался, необходимо внимательно отслеживать состояние его здоровья. Помочь в этом призван контроль за анализами у новорожденных. Попробуем разобраться, какие исследования предписаны малышам в обязательном порядке, зачем они нужны и что значат их результаты.

Анализ крови у новорожденного

Все без исключения младенцы сразу после родов проходят в роддоме обязательную процедуру – скрининг. Это не что иное, как анализ у новорожденных, позволяющий выявить те или иные врожденные заболевания, а также определить особенности состава крови ребенка.

Для того чтобы взять кровь на исследование, крохе прокалывают не пальчик, а пятку. Почему? Ладошки у малышей пока еще слишком маленькие, поэтому попасть в пальчик сложно, а пятка, как и кисти рук, хорошо снабжается кровью, и взять ее нужный объем оттуда не составляет труда.

Анализ крови у новорожденного необходим для:

Определения группы крови и резус-фактора. Второй показатель особенно важен, если у матери он был отрицательным. В этом случае у малыша может случиться резус-конфликт, и тогда клетки его крови начнут саморазрушаться. Чтобы предотвратить это, у ребенка берут кровь на билирубин – основной элемент распада эритроцитов; Выявления желтухи. Причин ее появления может быть несколько, но о наличии заболевания судят опять же по билирубину. Причем чаще всего для точности анализ у новорожденного делается несколько раз подряд; Обнаружения врожденных заболеваний – анализ на генетические отклонения. Это особенно важный пункт, на котором имеет смысл остановится подробнее.

Чем опасны врожденные заболевания у младенцев?

Существует ряд заболеваний, которые могут быть обнаружены только после рождения ребенка. Для их исключения или выявления проводится специальный генетический анализ новорожденного. Эти заболевания очень опасны и могут отразиться на умственном и физическом развитии малыша. Два самых главных из них – фенилкетонурия и гипотериоз.

Фенилкетонурия – это наследственная болезнь, при которой невозможен нормальный обмен аминокислот. Она случается, если в организме нет определенного фермента, который может обрабатывать белки и превращать их в тирозин. Недостаток тирозина и избыток при этом фениланина оказывает токсичное воздействие, которое проявляется нарушением деятельности ЦНС и головного мозга. Это приводит к тяжелой и необратимой задержке умственного развития. Все, что родителям нужно делать, чтобы не допустить такого развития событий – провести генетический анализ новорожденного, и если фенилкетонурия будет обнаружена, до определенного возраста (обычно до 7-8 лет) не давать малышу белковую пищу.

Гипотериоз – заболевание эндокринной системы. Если щитовидная железа ребенка вырабатывает недостаточное количество гормонов, то это сразу же отражается на деятельности головного мозга – он перестает развиваться. Чтобы избежать нежелательных последствий, достаточно назначить малышу гормональные препараты, но сделать это нужно как можно раньше.

Другие исследования: анализ мочи у новорожденных

Самый удобный материал для исследования и выявления различных заболеваний – моча. Именно она отражает способность организма выводить шлаки и токсины, показывает, насколько хорошо работает печень, сердце, почки и помогает обнаружить заболевания, которые еще никак себя не проявляют.

Как правило, этот анализ у новорожденных назначают в следующих случаях:

    Плановое обследование в 1, 6 и 12 месяцев; При подозрении на заболевание почек; Перед вакцинацией; После приема антибиотиков и некоторых других препаратов.

Многие родители любят рассматривать результаты анализов у новорожденных и сравнивать их с нормами, которые указываются на бланке, но в случае с младенцами – это совершенно бесполезное занятие. Во-первых, без медицинского образования невозможно комплексно изучить данные и сделать правильные выводы. Во-вторых, показатели норм у грудных детей очень отличаются от взрослых и меняются стремительно.

Для того чтобы результаты анализа мочи у новорожденных были корректными, нужно правильно собрать материал для исследования. Для этого гениталии ребенка должны быть чистыми, но при мытье не стоит использовать марганцовку или антисептики. Для простоты сбора мочи можно купить в аптеке специальный мешочек-мочеприемник или же использовать обычную тару. Нельзя переливать жидкость из горшка или выжимать из пеленки – все это может отразиться на достоверности результатов.

Копрограмма – анализ кала новорожденного

Еще одним важным исследованием является изучение состояние кала малыша. Поскольку в первый год жизни пищеварительные функции у ребенка еще не сформировались, состав стула может многое сказать о том, какие процессы протекают в организме, и нет ли сбоев в работе систем.

Такой анализ у новорожденных, как копрограмма, в первую очередь нужен для того чтобы выявить на ранних стадиях следующие заболевания:

    Целиакия. Эта болезнь возникает, если малыш не может усваивать глютен – вещество, которое содержится в злаках. Обычно заболевание обнаруживается во время введения в прикорм каш, то есть в полугодовалом возрасте. Следствием его является воспаление кишечника и аллергия, а симптомами – жидкий и частый стул, неприятный запах, резкая прибавка ребенка в весе, его беспокойство; Недостаток лактазы. Основной углевод грудного молока – лактоза. Если в организме малыша не хватает фермента, который может его усваивать – лактазы, то развивается эта болезнь. Обычно она появляется в первые дни после начала грудного вскармливания; Муковисцидоз. Это одно из серьезных наследственных заболеваний, которые выявляет анализ кала новорожденных. При этом недуге организм вырабатывает особый секрет, который затрудняет работу всех органов, особенно пищеварительной системы; Энтерит. Воспаление кишечника, которое вызывается инфекцией.

Анализ на дисбактериоз у новорожденных

Еще одним очень важным расстройством, которое довольно часто случается у младенцев и определяется копрограммой, является дисбактериоз.

В кишечнике человека обитают различные бактерии, которые создают в нем особую микрофлору. Если баланс этих бактерий соблюдается, то никакие иные микроорганизмы в нем не поселятся, а все пищеварительные процессы будут происходить как положено. Но если баланс смещается, то патогенные бактерии начинают активно размножаться, что приводит к диарее, коликам, запорам, болям и иным неприятным проявлениям.

Анализ на дисбактериоз у новорожденных показывает соотношение условно отрицательных бактерий к положительным. Кроме того, он помогает выявить чувствительность микроорганизмов к тем или иным препаратам. В качестве профилактики такой анализ может быть назначен даже малышу, состояние кишечника которого не вызывает беспокойства. Он покажет, насколько велик риск появления дисбактериоза и поможет его предотвратить.

Только что родившийся ребенок пока еще слаб и беспомощен. Для того чтобы с первых дней жизни он правильно рос и развивался, необходимо внимательно отслеживать состояние его здоровья. Помочь в этом призван контроль за анализами у новорожденных. Попробуем разобраться, какие исследования предписаны малышам в обязательном порядке, зачем они нужны и что значат их результаты.

Анализы у новорожденных

зачем нужен анализ крови у новорожденного

Только что родившийся ребенок пока еще слаб и беспомощен. Для того чтобы с первых дней жизни он правильно рос и развивался, необходимо внимательно отслеживать состояние его здоровья. Помочь в этом призван контроль за анализами у новорожденных. Попробуем разобраться, какие исследования предписаны малышам в обязательном порядке, зачем они нужны и что значат их результаты.

Все без исключения младенцы сразу после родов проходят в роддоме обязательную процедуру – скрининг. Это не что иное, как анализ у новорожденных, позволяющий выявить те или иные врожденные заболевания, а также определить особенности состава крови ребенка.

Для того чтобы взять кровь на исследование, крохе прокалывают не пальчик, а пятку. Почему? Ладошки у малышей пока еще слишком маленькие, поэтому попасть в пальчик сложно, а пятка, как и кисти рук, хорошо снабжается кровью, и взять ее нужный объем оттуда не составляет труда.

Анализ крови у новорожденного необходим для:

Определения группы крови и резус-фактора. Второй показатель особенно важен, если у матери он был отрицательным. В этом случае у малыша может случиться резус-конфликт, и тогда клетки его крови начнут саморазрушаться. Чтобы предотвратить это, у ребенка берут кровь на билирубин – основной элемент распада эритроцитов; Выявления желтухи. Причин ее появления может быть несколько, но о наличии заболевания судят опять же по билирубину. Причем чаще всего для точности анализ у новорожденного делается несколько раз подряд; Обнаружения врожденных заболеваний – анализ на генетические отклонения. Это особенно важный пункт, на котором имеет смысл остановится подробнее.

Поскольку в первый год жизни пищеварительные функции у ребенка еще не сформировались, состав стула может многое сказать о том, какие процессы протекают в организме, и нет ли сбоев в работе систем.

Lady7.net

27.11.2019 0:30:49

2019-11-27 00:30:49

Источники:

Https://lady7.net/analizy-u-novorozhdennyh. html

Скрининг новорожденных — что это такое и когда делают? / » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови у новорожденных на наследственные заболевания у новорожденных

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

врач: исследование крови новорождённых на генетические заболевания

    Что подразумевается под скринингом Кому, когда и как Какие недуги определяет скрининг Другие виды скрининга Результат положительный — что делать?

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

 у новорождённого берут кровь на неонатальный скрининг

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

Фенилкетонурию– патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники. Муковисцидоз– серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу. Галактоземию– патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

обследование новорождённого, скрининг

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Mama66.ru

30.11.2018 7:56:41

2018-11-30 07:56:41

Источники:

Https://mama66.ru/child/1194

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.