Рубрики
Анализ крови

Анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови

Расшифровка анализа полиморфизмы генов системы свертываемости крови

Анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови

Здравствуйте, помогите разобраться с результатами анализа. Что означает нормальная гомозигота и гетерозигота? Значит ли это что все гены с отклонениями или есть и нормальные? Насколько опасно это при беременности (18 недель)?
Мутация Лейден Коагуляционного фактора V — нормальная гомозигота
Полиморфизм протромбина — нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V Метилентетрагидрофолатредуктазы — патологическая(мутантная) гомозигота
Полиморфизм фибриногена — нормальная гомозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена — гетерозигота
Мутация интегрина, бета-3 — гетерозигота
Мутация метионинсинтазы — нормальная гомозигота
Полиморфизм MTRR метионинсинтазы редуктазы — гетерозигота

Похожие и рекомендуемые вопросы

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы По теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Здравствуйте.
Вы выложили анализ, который невозможно прочесть. Но, с Ваших слов, у Вас выявлена тромбофилия, которая несет угрозу нормальному вынашиванию ребенка. Ваши дальнейшие действия — сдать полную коагулограмму и обратиться к гематологу для решения вопроса о необходимости проведения лечения.
Удачи.

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online. com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19 , аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови

Здравствуйте, помогите разобраться с результатами анализа. Что означает нормальная гомозигота и гетерозигота? Значит ли это что все гены с отклонениями или есть и нормальные? Насколько опасно это при беременности (18 недель)?
Мутация Лейден Коагуляционного фактора V — нормальная гомозигота
Полиморфизм протромбина — нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V Метилентетрагидрофолатредуктазы — патологическая(мутантная) гомозигота
Полиморфизм фибриногена — нормальная гомозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена — гетерозигота
Мутация интегрина, бета-3 — гетерозигота
Мутация метионинсинтазы — нормальная гомозигота
Полиморфизм MTRR метионинсинтазы редуктазы — гетерозигота

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы По теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Здравствуйте.
Вы выложили анализ, который невозможно прочесть. Но, с Ваших слов, у Вас выявлена тромбофилия, которая несет угрозу нормальному вынашиванию ребенка. Ваши дальнейшие действия — сдать полную коагулограмму и обратиться к гематологу для решения вопроса о необходимости проведения лечения.
Удачи.

Медпортал 03online.

03online. com

22.10.2020 5:36:41

2020-10-22 05:36:41

Источники:

Https://03online. com/news/analiz_polimorfizm_genov_sistemy_svertyvaemosti_krovi/2016-2-7-137810

Полиморфизмы генов система свертывания крови — Вопрос гематологу — 03 Онлайн » /> » /> .keyword { color: red; } Расшифровка анализа полиморфизмы генов системы свертываемости крови

Полиморфизмы генов система свертывания крови

Полиморфизмы генов система свертывания крови

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня срок беременности 9 недель от зачатия. Сдала анализы по крови вот такой результат:
1. полиморфизм 455 G-> A фиброгена-гетерозигота
2. полиморфизм IIeMet(66a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы-гетерозигота
3. Полиморфизм Asp919Gly мутация метионинсинтетазы-гетерозигота
4. полиморфизм 675 5G/4G мутация ингибитора активатора плазминогена — патологическая мутантная гомозигота.
Расшифруйте пожалуйста и что надо делать в таких случаях? Как это влияет на ребенка?

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите пожалуйста понять значение анализа полиморфизмы генов системы гемостаза Уважаемый доктор помогите пожалуйста понять значение результатов анализа. Был выкидыш на 6-7 неделе беременности. Сдавала анализы на инфекции, обнаружили уреоплазму, микоплазму, гарднереллу. Ну и ещё сдала кровь для исследования гемостаза. Вот пришли результаты не могу понять что к чему. Заранее спасибо.

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы По теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Здравствуйте.
Я не занимаюсь вопросами медицинской генетики, обращайтесь в Центр планирования семьи.
Удачи.

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online. com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19 , аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Полиморфизмы генов система свертывания крови

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня срок беременности 9 недель от зачатия. Сдала анализы по крови вот такой результат:
1. полиморфизм 455 G-> A фиброгена-гетерозигота
2. полиморфизм IIeMet(66a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы-гетерозигота
3. Полиморфизм Asp919Gly мутация метионинсинтетазы-гетерозигота
4. полиморфизм 675 5G/4G мутация ингибитора активатора плазминогена — патологическая мутантная гомозигота.
Расшифруйте пожалуйста и что надо делать в таких случаях? Как это влияет на ребенка?

Помогите пожалуйста понять значение анализа полиморфизмы генов системы гемостаза Уважаемый доктор помогите пожалуйста понять значение результатов анализа. Был выкидыш на 6-7 неделе беременности. Сдавала анализы на инфекции, обнаружили уреоплазму, микоплазму, гарднереллу. Ну и ещё сдала кровь для исследования гемостаза. Вот пришли результаты не могу понять что к чему. Заранее спасибо.

Полиморфизм Asp919Gly мутация метионинсинтетазы-гетерозигота 4.

03online. com

18.01.2019 2:05:21

2019-01-18 02:05:21

Источники:

Https://03online. com/news/polimorfizmy_genov_sistema_svertyvaniya_krovi/2015-3-20-69883

Полиморфизм генов, которые отвечают за свертываемость крови » /> » /> .keyword { color: red; } Расшифровка анализа полиморфизмы генов системы свертываемости крови

Свертываемость крови как признак наследственной патологии

Свертываемость крови как признак наследственной патологии

Нарушения гемостаза имеют врожденный и приобретенный характер. Те, которые передались по наследству, являются генетическими. Такая патология приводит к усилению или уменьшению свертываемости крови, которая обычно наследуется как признак полиморфизма генов. Первыми эту проблему чаще всего замечают акушеры-гинекологи, когда во время родов возникают коагулопатии. Также проблемы с системой гемостаза провоцируют внутриутробную гибель плода, привычное невынашивание беременности, ее осложнения или бесплодие, которая может быть обусловлена аутоиммунными заболеваниями родителей. Поэтому на этапе планирования беременности необходимо пройти полное обследование, чтобы максимально устранить эти риски.

Полиморфизмы генов системы свертываемости крови

свертываемость

Врачи утверждают, что полиморфизмы генов системы свертываемости крови не всегда обуславливают патологию, но они отыгрывают значительную роль в ее развитии. Поэтому при их обнаружении во время обследования будущих родителей информируют о том, что существует риск, который измеряется отношением возможности. В западных странах обязательно во время беременности изучают мутации генов FV, F2, PAI-1, MTHFR.

Необходимо отметить, что свертывающая система крови – огромная совокупность всевозможных биохимических процессов, призванных поддерживать кровь в жидком состоянии, что обеспечивает нормальную ее вязкость и своевременную остановку кровотечений. Она содержит факторы, которые отвечают за свертываемость, кровоточивость и растворение тромбов. Нарушение такого гомеостаза за счет воздействия различных триггеров ведет за собой тяжелые осложнения, которые иногда очень тяжело остановить.

Например, больной гемофилией может погибнуть от незначительного пореза, если ему не оказать медицинскую помощь, при этом гемофилией страдает достаточно большое количество людей. Инфаркты, ишемические инсульты или другие сосудистые катастрофы также имеет огромную долю летальных исходов, при этом они могут наследоваться либо формироваться по причине генетических мутаций и полиморфизмов.

Полиморфизм гена АСЕ

свертываемость крови

Этот ген оказывает влияние, по своей сути кодирует работу системы АПФ, занимающейся регуляцией артериального давления и нормального водно-солевого метаболизма. При проведении обследования у генетика, расшифровка укажет на два варианта – наличие и отсутствие интрона гена. Если его нет, то на треть повышается риск развития следующих заболеваний:

    гипертоническая болезнь; сосудистые катастрофы – инфаркты, инсульты, тромбозы; ТЭЛА; нефропатия.

Высокая свертываемость обусловлена снижением количества воды в циркуляторном русле. Для исследования берут цельную кровь, анализ проводится методом ПЦР или рестрикционно. Лечение полиморфизма зависит от развившейся патологии.

Полиморфизм коагуляционного фактора F5 V

полиморфизм

Это заболевание также называют мутацией Лейден или симптомом наследственных нарушений свертывания крови. Оно связано с образованием тромбина, отображает риск венозных тромбозов. Ее распространенность достигает 5%. 7-кратное увеличение риска наблюдается тогда, когда мутация определяется рецессивным геном, то есть речь идет о том, что возникла рецессивная мутация у гетерозигот. При гомозиготности он увеличивается в 100 раз.

Существуют триггерные факторы по риску полиморфизма:

    прием таблетированных контрацептивов; беременность; заместительная терапия гормонами; оперативные вмешательства; наличие центрального венозного доступа (подключичная вена) анамнезе; гиподинамия; путешествия на самолетах; инфекции или онкологические процессы.

Наличие такой мутации провоцирует нарушение свретываемости крови, а также приводит к таким осложнениям беременности, как ранний выкидыш, задержка внутриутробного развития, гестоз и другие. Повышение свертываемости провоцирует артериальные эмболии и сосудистые катастрофы.

Полиморфизм коагуляционного фактора F2 20210 G

Среди всего исследования, генетический анализ на второй фактор свертываемости или протромбин, является одним из самых важных. Он является предвестником тромбина. При его недостатке состояние системы свертываемости ухудшается, что проявляется появлением кровотечений. Если же экспрессия гена повышена, то вместо плохой свертываемости крови развивается гиперкоагуляция. Мутация наследуется аутосомно-доминантно. Носителями считается около 3% людей.

Клиническая картина включает бесплодие, гестозы, преэклампсия, привычное невышашивание беременности, а также задержка и нарушение внутриутробного развития со стороны репродуктивной системы. Со стороны коагулопатий чаще отмечается повышение риска тромбообразования и тромбозом, эмболий, что проявляется сосудистыми катастрофами. Лечение зависит от симптоматики.

Полиморфизм гена MTHFR C677T

исследование крови

Этот ген программирует последовательность фермента, участвующего в метаболических процессах фолиевой кислоты, которая играет большую роль в синтезе метионина и S-аденозилметионина. При дефиците фермента активируются онкогены и клеточные гены, накапливается гомоцистеин. При беременности повышается воздействие тератогенных факторов, а вероятность рождения здорового ребенка снижается. Если генотип материнского организма содержит такой полиморфизм, необходимо обязательно следовать всем рекомендациям генетика.

Полиморфизм имеет связь с заменой цитозина на тимин в 677 позиции, что влечет за собой замену остатка аланина на валин в позиции 223, которая отвечает за связывание фолиевой кислоты. У гомозигот теряется термолабильность, из-за чего происходит потеря активность в двух случаях из трех. У гетерозигот отмечаются сердечно-сосудистые патологии, нарушения внутриутробного развития, рак половых органов. У гомозиготных женщин в период беременности отмечается нарушения внутриутробного развития плода, проявляющиеся патологией нервной трубки. Усугубляется патология факторами внешней среды и вредными привычками.

Лечение патологических процессов симптоматическое.

Показания к проведению теста:

    гипергомоцистинемия; врожденные пороки нервной, сердечно-сосудистой и мочеполовой систем; хромосомный синдром при здоровых отце и матери; ишемическая болезнь сердца, гипертензия, в том числе наличие этих патологий у ближайших родственников; бесплодие, невынашивание беременности.

Исследуется цельная кровь, метод проведения анализа – ПЦР.

Полиморфизм коагуляционного фактора F7 ARG353GLN

Нормальные условия подразумевают то, что 7 и 3 факторы взаимодействуют, тем самым активируют работу фактора IX и X. То есть они все участвуют в формировании сгустка крови. Если развился полиморфизм F7 ARG353GLN, то снижается экспрессия гена, что снижает свертываемость.

Показанием к проведению данного анализа является изучение рисков сосудистых катастроф, а также тромбоэмболические процессы.

Симптоматика обуславливает гиперкоагуляцию, повышенный риск смерти по ее причине. Лечение такой мутации симптоматическое.

Полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена

тромбоз

Этот рецептор играет роль во взаимодействии тромбоцитов с фибриногеном, что обуславливает их повышенную агрегацию. Патология генетического кода подразумевает замену цитозана на тимин, из-за чего меняется аминокислота рецептора. Это приводит к изменению его свойств. Отмечается повышенная агрегация форменных элементов. Симптоматически встречаются:

    сосудистые катастрофы – инфаркты, инсульты; коронарный синдром; тромбозы.

Важно отметить, что люди, у которых была определена такая мутация, намного лучше реагируют на назначение антиагрегантной терапии аспирином или клопедогрелем.

Показания к проведению теста:

    тромбозы, тромбоэмболии у обследуемого или его ближайших родственников; сосудистые катастрофы; определение успешности атиагрегантной терапии.

Исследуется венозная кровь, определение происходит методом ПЦР.

Полиморфизм фибриногена 455G

Эта мутация приводит к повышению экспрессии гена, который отвечает за продукцию фибриногена. Показанием к анализу служат повышенные цифры фибриногена при изучении коагулограммы, сосудистые катастрофы анамнестически, артериальная гипертензия.

Клинически мутация проявляется тромбозами, кардиоваскулярными патологиями. Изменение уровня фибриногена развивается еще и на фоне приема лекарственных средств, алкоголизма, избыточной массы тела. Лечение симптоматическое, зависит от развившейся патологии.

Полиморфизм ARG353GNL 10976 GA коагуляционного фактора VII F7

исследование крови

Этот ген кодирует прокорвентин, являющийся синтезируюемым в печени белком, который активирует факторы 9, 10 и витамин К. При его недостатке может возникать заболевание гемофилия за счет воздействия фактора 7 на другие. Хромосома аллельных генов не содержит аденина, что провоцирует изменение всех свойств фермента за счет замены аргинина глутамином. Аллель А встречается у каждого десятого европейца. При полиморфизме развиваются тромбоэмболические процессы, а также тромбозы – инфаркты, инсульты и другие сосудистые катастрофы. Больные гемофилией, помимо дефицита факторов 8 и 9, могут содержать недостаточное количество фактора 7.

Проконвертин является 7м фактором свертывания крови. По своей сути это профермент, который зависит от витамина К. Его синтез происходит в печени, а главной функцией является активация десятого фактора.

Большинство случаев мутации отыгрывают фунцкию защиты от тромбоэмболии. Замена аргинина глутамином приводит к пониженной свертываемости, что также положительно влияет на развитие инфаркта миокарда даже при выраженном атеросклерозе коронарных сосудов.

Полиморфизм IIEMET66 AG мутация редуктазы метионинсинтетазы

Фермент, кодируемый этим геном, воздействует на большинство процессов, которые связаны с перемещением метильной группы. Другой функцией ученые называют обратную трансформацию гомоцистеина в метонин, кофактором здесь выступает коболамин – витамин В12.

Полиморфизм обуславливается заменой аминокислот, за счет чего снижается нормальная активность фермента. Это ведет к повышению риска развития патологий внутриутробного формирования, в том числе нервной системы за счет незарощения нервной трубки. Дефицит кобаламина значительно утяжеляет явления полиморфизма. Также усиливается гипергомоцистеинемия, если таковая была обусловлена дефектом 677СТ. Количество гомоцистеина увеличивается только при двойной мутации. Риск появления на свет ребенка с трисомией по 21й хромосоме (болезнь Дауна) повышается до 4% при данной мутации.

Полиморфизм 675 5G4G мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1

анализ крови

Белок считается одной из основных составляющей комплекса плазминоген-плазмин. PAI1 блокирует активаторы плазминогена, что определяет подверженность сосудистым катастрофам. Гомозиготный вариант считается одним из их факторов риска. Также стоит подчеркнуть то, что этот ген подвержен стрессу больше, чем все другие известные гены человека.

Клинически при варианте 4G повышается экспрессия гена и уровень PAI1. Это ведет к снижению активности тромболитической системы, что отображается повышенной вязкостью крови, тромбозами. Риск их возникновения увеличивается почти вдвое. При этом, согласно многочисленным исследованиям, он растет у тех пациентов, у которых встречался тромбоз внутренних органов и воротной вены, однако корреляция не была установлена.

Такой ген также встречался у лиц, страдающих ожирением. При этом речь идет о центральном, а не периферическом отложении жира. В некоторой мере это обусловлено тем, что такая патология является коморбидной для кардиоваскулярных заболеваний, считается одним из триггерных факторов атеросклероза, инфарктов или инсультов. Поэтому полиморфизм, влияющий на уровень PAI1 дополнительно повышает риск относительно сердечно-сосудистых проблем.

Показания для проведения такого теста:

    тромбоз воротной вены, а также паренхиматозных или полых внутренних органов; наличие инфаркта миокарда в анамнезе или у ближайших родственников; острый коронарный синдром; ожирение; сахарный диабет типа 2.

Следует отметить, что лечение всех клинических проявлений генетических мутаций генов, кодирующих свертываемость крови, зависит от заболевания, которое развилось. Обычно назначается симптоматическая терапия, поскольку на мутацию повлиять никоим образом нельзя, лишь иногда ее можно предупредить, снизив влияние факторов окружающей среды, которые могут ее спровоцировать.

Свертываемость крови как признак наследственной патологии

Нарушения гемостаза имеют врожденный и приобретенный характер. Те, которые передались по наследству, являются генетическими. Такая патология приводит к усилению или уменьшению свертываемости крови, которая обычно наследуется как признак полиморфизма генов. Первыми эту проблему чаще всего замечают акушеры-гинекологи, когда во время родов возникают коагулопатии. Также проблемы с системой гемостаза провоцируют внутриутробную гибель плода, привычное невынашивание беременности, ее осложнения или бесплодие, которая может быть обусловлена аутоиммунными заболеваниями родителей. Поэтому на этапе планирования беременности необходимо пройти полное обследование, чтобы максимально устранить эти риски.

свертываемость

Врачи утверждают, что полиморфизмы генов системы свертываемости крови не всегда обуславливают патологию, но они отыгрывают значительную роль в ее развитии. Поэтому при их обнаружении во время обследования будущих родителей информируют о том, что существует риск, который измеряется отношением возможности. В западных странах обязательно во время беременности изучают мутации генов FV, F2, PAI-1, MTHFR.

Необходимо отметить, что свертывающая система крови – огромная совокупность всевозможных биохимических процессов, призванных поддерживать кровь в жидком состоянии, что обеспечивает нормальную ее вязкость и своевременную остановку кровотечений. Она содержит факторы, которые отвечают за свертываемость, кровоточивость и растворение тромбов. Нарушение такого гомеостаза за счет воздействия различных триггеров ведет за собой тяжелые осложнения, которые иногда очень тяжело остановить.

Например, больной гемофилией может погибнуть от незначительного пореза, если ему не оказать медицинскую помощь, при этом гемофилией страдает достаточно большое количество людей. Инфаркты, ишемические инсульты или другие сосудистые катастрофы также имеет огромную долю летальных исходов, при этом они могут наследоваться либо формироваться по причине генетических мутаций и полиморфизмов.

Оперативные вмешательства;.

Gemato. ru

21.01.2018 9:31:14

2018-01-21 09:31:14

Источники:

Https://gemato. ru/koagulopatiya/polimorfizm-genov. html

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.