Анализ ТОРЧ (TORCH) при беременности

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что это

Анализ ТОРЧ (TORCH) при беременности

Врачи советуют проходить анализ на ТОРЧ в обязательном порядке во время беременности, а лучше и до планирования ребёнка. Почему? Что такое ТОРЧ инфекции и чем они так опасны?

анализ торч (torch) при беременности

TORCH (ТОРЧ) – группа инфекций, от которых стоит тщательно уберегать себя в период беременности.

Инфекции TORCH воздействуют на здоровье эмбриона путём нарушений в полноценном развитии внутренних органов и главных систем в организме человека. Результаты такой деятельности вредных клеток могут быть пугающими.

Впервые о них заговорили в конце прошлого века. А до этого, их вредное воздействие на эмбрион, и впоследствии на здоровье родившегося ребёнка называли «наказанием свыше». Инфекции очень опасны, так как даже созданный природой плацентарный барьер матери не способен устоять перед их атакой.

Что означает аббревиатура TORCH?

Чтобы понять до конца, что такое ТОРЧ, нужно расшифровать саму аббревиатуру, это внесёт ясность и поможет разобраться с данным вопросом. Каждая буква имеет свое обозначение:

Первая буква «T» — означает токсоплазмоз. Это паразитарное заболевание относится не только к людям, но и к животным. Оно протекает часто бессимптомно; «О» — говорит о других возможных инфекциях. К ним можно отнести сифилис, оспу, гепатит групп В и С, а также ВИЧ и хламидиоз; «R» — это краснуха; «С» — cytomegalovirus, то есть цитомегаловирусная инфекция; И последняя буква «H» — это герпес.

Уберечь себя от такого букета инфекций можно, если сдать анализ крови на torch за пару месяцев до зачатия. Но если беременность наступила, а об инфекциях узнали только сейчас, нужно немедленно провести исследования на как можно ранних сроках.

Также стоит понимать, что анализ на ТОРЧ — инфекции нужно сдавать, даже если самочувствие матери находится в отличном состоянии, так как практически каждая из инфекций умеет хорошо маскироваться и не как не напоминать о своём присутствии. Поэтому врачи включают анализ в традиционное исследование беременной.

Почему же рекомендуется как можно быстрее сдать анализы на наличие ТОРЧ инфекции? Всё довольно просто, лечение беременной женщины отличается от традиционного лечения, поэтому чтобы сделать его максимально эффективным и уберечь плод от воздействия лекарств, лучше провериться заранее.

Статистика

Торч — инфекции при беременности представляют большую опасность для плода. На всех беременных приходиться 10% случаев наличия вредных клеток. Если они обнаружены вероятность того, что ребёнок родится мертвым, составляет 17%.

Что касается появления заболеваний проявляющихся в ранние годы жизни детей, такая вероятность достигает 28%. Также у новорожденного могут возникать некие осложнения, к ним относят:

    нарушение работы легких. Как следствие, в результате нарушается снабжение организма требуемым запасом кислорода. А это влечет за собой расстройство многих жизненно важных органов человека; кровоизлияние в ткань мозга; удушье многочисленные пороки развития плода.

Анализ

анализ торч (torch) при беременности

Врачи проводят анализы на присутствие ТОРЧ инфекции, чтобы понять, сможет ли женщина справиться с проблемой самостоятельно, имея соответствующий иммунитет. Когда приходят результаты, становится ясно, есть ли смысл в назначении вакцинации.

Также если беременность ещё не наступила, врач, опираясь на расшифровку анализа, даст полезные советы по правильному планированию зачатия ребёнка. А если женщина уже беременна, он расскажет о профилактических мерах, которых стоит придерживаться.

В обязательном порядке анализы крови на torch инфекции проводят единожды, во время постановки в женскую консультацию на учет. Для выявления будет использоваться плазма или специальная сыворотка. Непосредственно для правильного диагностирования состав крови будет проверяться на отсутствие антител или их наличие относительно возбудителя. Анализ на торч — инфекции берётся традиционно из вены, исключительно натощак.

При заболевании первыми проявляются IgM-антитела, сначала их концентрация будет минимальной. Затем они достигнут своего пика в период 1-3 месяца после заражения. Далее они начинают исчезать, и примерно через 6 месяцев их невозможно будет найти.

Иммуноглобулины IgG-класса в сыворотке крови обнаружатся на 3 неделе, а по истечению ещё месяца, они достигают максимальной концентрации. На протяжении дальнейшей жизни, наличие IgM-антител может изменяться в лучшую сторону, но скорее всего полностью они не исчезнут.

Стоит всегда помнить, что главное, это своевременность принятия мер к выздоровлению. Это уже не первый год помогает сохранить здоровье новорожденных и значительно сократить появления на свет детей с врожденной патологией.

Расшифровка результатов

Расшифровка анализов покажет, присутствуют ли в организме человека антитела, способные побороть негативное воздействие самостоятельно. Напомним, что антителами называют защитные клетки, белки, которые формируются в организме для его защиты от потенциально вредных веществ. Их обозначают таким образом – Ig.

В комплекс анализа на ТОРЧ входит 8 исследований, включающие обнаружение антител:

    цитомегаловируса; краснухи; токсоплазмоза; герпеса.

В результате анализ на torch покажет способность организма бороться с проявлениями инфекции. Если иммунитета к возбудителю выявлено не будет, так как организм не сталкивался с такими клетками ранее, это будет означать, что существует вероятность заражения во время вынашивания плода. В таком случае, врач назначит лечение.

Если же организм имел дело с подобными ситуациями и успел выработать требуемые антитела, torch инфекционный анализ покажет что бояться нечего и ребенок будет в полной безопасности, так как у матери выработался иммунитет.

Причины и возможные риски

Какими могут быть риски?

Когда инфекции себя абсолютно не проявляют, это ещё не значит, что угроз нет. Даже при отсутствии вреда для матери, они могут нанести большой вред самому ребёнку. Это происходит по двум причинам. Во-первых, в клетках плода находится самая благоприятная среда для размножения представленных инфекций. В ней их привлекает повышенная скорость обмена веществ и необходимая энергия.

Во-вторых, клеток группы торч привлекает сама зародышевая ткань. Поэтому небольшое их количество относительно всего организма может собраться в одном месте и в сумме образовать опасную среду для благоприятного развития ребёнка.

Одним из видов инфекции будущая мать может заразиться, контактируя с больными, у которых поражена система дыхательных органов. К этому относят насморк, первичные стадии пневмонии или людей имеющих кишечное расстройство. Гораздо лучше, если беременная не будет контактировать с любыми заболевшими чем-либо людьми.

Токсоплазмоз и другое

У 30% беременных, болеющих острым токсоплазмозом, плод будет инфицирован. При этом у него будут наблюдаться нарушения глаз, мозговой ткани, печени, сердца и системы сосудов. Если речь идёт о сифилисе, заболевание проявляется в 3 триместре, это может спровоцировать выкидыш или плод, который родится мертвым. Также у 12% женщин находят хламидии. Эмбрион пострадает в половине из всех этих случаев.

Гепатит «В» и листериоз

Является опасным для каждой сотой женщины, что касается ребёнка, риск заболевания равен 10-ти процентам. Листериоз поражает плод, проходя через плаценту или используя половой путь. При обнаружении болезни у матери будет наблюдаться воспаление цервикального прохода, почек, а также характерными для гриппа симптомами, на ребёнке это отразится в виде сепсиса.

Цитомегаловирус (ЦМВ)

Он может находиться в крови женщины, и в то же время не быть опасным для здорового развития ребёнка. Он способен создать проблемы, только если беременная приобрела его, уже имея плод. В таком случае вероятность заразить ребёнка составит 10%.

Герпес

Вирус находят у 7% из всех женщин. Эта инфекция torch комплекса заболеваний особо опасна непосредственно при родах, а также тем, что отличается тесной связью с ВИЧ. Именно герпес может быть негативной особенностью, способствующей скорейшему развитию вируса иммунодефицита у ребёнка, который заразился им от инфицированной матери.

Особенности развития инфекции

Инфекции-торч у каждой женщины будут развиваться, имея индивидуальные особенности. Все будет иметь привязку к сроку беременности и фазе развития.

Когда инфекция влияет на уже начинавшего формирование ребёнка в срок до 2 месяцев, он может погибнуть. Но возможны и другие последствия. Именно в этот период могут формироваться отклонения в виде уродств или плацентарной недостаточности.

В период до 7 месяцев клетки torch негативно влияют на развитие внутренних органов. Они вредят почкам, что влечет за собой гидронефроз (атрофия почечной ткани), а поражение тканей мозга характеризуется гидроцефалией. Но уже после 6-7-го месяца, плод способен сам защищать себя от торч-клеток благодаря иммунной системе.

Что может произойти при инфицировании ребенка внутри утробы?

    пониженный вес; плод родится мертвым; нарушение адаптации новорождённого; ранние роды; наличие инфекции у ребенка; плацентарная недостаточность.

Лечение

анализ торч (torch) при беременности

Если анализ torch инфекции оказался неблагоприятным, лечение будет назначено строго с индивидуальным подходом для каждой пациентки по истечению 32-х недель беременности. В основном упор делается на борьбу и уничтожение вредных клеток, профилактику дисбиоза кишечника вместе с влагалищем, если требуется, включают лечение отклонений фето-плацентарного комплекса и обоих половых партнеров. Ещё уместным будет использование иммуномодулирующих средств, если беременность ещё не наступила, начинают специальную подготовку.

Лечение уже беременной женщины значительно сложнее, чем до зачатия. Поэтому для начала нужно пройти консультацию у инфекциониста. Он разберётся в природе нарушений и индивидуально на основании выводов после обследования подберёт максимально щадящий комплекс оздоровительных мер как для ребёнка, так и для матери.

Существует особая группа риска, люди которой больше остальных подвергнуты инфицированию, поэтому они должны более ответственно отнестись к сдаче анализов на торч, к ним относят:

Женщин страдающих хроническими инфекционными расстройствами; Если до этого проводились сложные роды; Если первая беременность сопровождалась гестозом или анемией.

В этих случаях обследование перед второй беременностью является обязательным. Но перед тем как сдавать анализ, нужно обязательно прийти на консультацию к врачу. Он сделает необходимый тест и назначит профилактические меры. Нельзя сказать, что все женщины, заболевшие во время беременности, обрекают ребёнка на заражение. Шансы на это повышаются только при наличии некоторых расстройств:

    при недоношенности; патологии во время новорожденности; задержки развития эмбриона; нарушений нервной системы при родах.

Относительно лечения рожденного ребёнка, для начала нужно подтвердить диагноз. После обследования будет назначена терапия, направленная на уничтожение микробов и вирусов. Также если выявлены нарушения работы внутренних органов или их пороки, лечение будет направленно на корректировку их работы и подавление неблагоприятных изменений.

TORCH (ТОРЧ) – группа инфекций, от которых стоит тщательно уберегать себя в период беременности.

Врачи проводят анализы на присутствие ТОРЧ инфекции, чтобы понять, сможет ли женщина справиться с проблемой самостоятельно, имея соответствующий иммунитет. Когда приходят результаты, становится ясно, есть ли смысл в назначении вакцинации.

Все будет иметь привязку к сроку беременности и фазе развития.

Myanaliz. ru

22.02.2018 15:04:14

2018-02-22 15:04:14

Источники:

Https://myanaliz. ru/blood/analiz-torch/

Анализ на патологию плода: на каком сроке беременности проходит диагностика на хромосомные аномалии? » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что это

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

    Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар. Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

На каком сроке проводится исследование?

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Методы диагностики

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

Анализ крови

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

УЗИ плода

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).

Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Первым термином обозначают лишние 1 2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями.

Vseprorebenka. ru

28.07.2018 8:01:34

2017-12-04 09:27:19

Источники:

Https://vseprorebenka. ru/beremennost/obsledovaniya/analiz-na-patologiyu-ploda. html

Анализ крови на дрепаноциты при беременности — Уход за беременностью » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что это

Анализ крови на дрепаноциты при беременности

Анализ крови на дрепаноциты при беременности

Здоровье будущего малыша напрямую зависит от состояния здоровья его родителей. Но, к сожалению, многие болезни, которые никак не проявляются у отца и матери, могут у ребенка расцвести пышным цветом. Это генетические заболевания, то есть, передающиеся по наследству. И только генетические анализы во время беременности позволят «просчитать» подобные риски и предпринять необходимые действия для защиты малютки.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Анализы при беременности: перечень … Анализ на генетику при беременности … Биохимический анализ крови при … Анализы при беременности: перечень …

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Когда нужно делать анализ на генетику?

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

    у любого родителя в семье имелись наследственные болезни; маме по возрасту больше 35 лет; в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией; у малыша имеются пороки развития; при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки; раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми; в семье уже рождались дети с какими-то пороками; на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

когда нужно делать анализ на генетику?

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Кому обязательно необходима консультация врача-генетика?

Консультация врача-генетика нужна абсолютно всем без исключения парам, которые мечтают о рождении здорового потомства. Однако наиболее важно посетить врача тем, кто состоит в группе риска:

    возраст будущей матери больше 35 лет; возраст будущего отца свыше 40 лет; родители, в семье которых имеется уже ребенок, рожденный с хромосомными патологиями или пороками развития; будущие родители побывали под воздействием радиации, употребляли алкоголь, наркотические вещества; будущая мать, перенесшая серьезное инфекционное или вирусное заболевание во время беременности; будущие родители или бабушки-дедушки, а также их ближайшие братья-сестры страдают наследственными заболеваниями.

Также поводом для незамедлительного посещения врача и сдачи генетического анализа являются биохимические показатели крови во время беременности и отклонения развития, которые заметны при ультразвуковом обследовании плода. Также желательно пройти генетическое обследование женщинам, которые столкнулись с выкидышами, преждевременными родами или ложным бесплодием.

Именно генетические причины чаще всего лежат в основе замершей беременности. Кроме того, пары могут годами лечиться от бесплодия и не знать о том, что зачатие наступает, но в силу нежизнеспособности зародыша происходит отторжение плодного яйца буквально в первые часы или дни беременности.

Обращение к генетику

Генетический анализ заключается в специальном обследовании, помогающем выявить неблагоприятные факторы здоровья будущей мамы, которые могут отразиться на развитии малыша. Медицина изучила гены, способные мутировать, поэтому определяет их наличие без труда.

Будущая мама может сама проявить инициативу и пройти анализ не генетику. Однако если есть малейшая угроза отклонений у плода, врач отправит на соответствующее исследование обоих будущих родителей.

Какая информация оценивается генетиком?

Нормы анализа крови при беременности Анализ на генетику при беременности … Анализы при беременности: перечень … Генетические тесты: как это работает и …

Специалист соберет полную информацию о паре, а также их родственниках. Это позволит составить полную картину и выявить возможные варианты дефекта плода. Для формирования родословной потребуется предоставить:

    Вредные факторы, присутствующие в жизни будущих родителей; Наличие каких-либо болезней у ближайших родственников; Выкидыши, трудности с зачатием или аборты, если таковые были; Итоги проверки хромосомного набора обоих супругов.

К сожалению, не всегда родители имеют представление о заболеваниях дальних родственников, в этом случае врачу необходимы исследования хромосомного набора. Такая процедура позволяет свести к минимуму возможные сложности с развитием плода.

Генетический анализ при беременности — что важно перед планированием и в ходе беременности

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

    Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки. Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода. Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней. Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности

Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах

Генетический анализ при беременности … Анализ на генетику при беременности … Новый анализ крови выявит генетические … Генетическая (наследственная …

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Как делают генетический анализ?

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

К неинвазивным относят:

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10-14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии – аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20-24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к Инвазивным методам:

Амниоцентез – на 15-24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты “проращивают” клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии. Биопсия хориона – на 9-12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3-4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия. Кордоцентез – на сроке 20-25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода. Плацентоцентез – такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96-97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Анализы при беременности по триместрам

В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

1 триместр

(с момента оплодотворения до 14 недель)

Генетический анализ перед беременностью … Mama66.ru Неинвазивный пренатальный тест Панорама … Первый скрининг при беременности: когда …

    общий анализ мочи и крови; группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж); биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин); коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время); кровь на сифилис (реакция RW); кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С); мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование; обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие; двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса); кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр

(с 14 по 28 неделю)

    общий анализ мочи при каждой явке; общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель); коагулограмма по показаниям; биохимический анализ крови перед декретом; мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям; кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом; кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз; тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

Генетические анализы при беременности

Уже в первом триместре беременности женщины проходят обязательный пренатальный скрининг для оценки роста и развития плода. Он включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Если по результатам первичной диагностики выявлены отклонения от нормы, назначается генетический анализ на присутствие в крови:

генетические анализы при беременности

    свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Показания ниже нормы могут свидетельствовать об имеющихся аномалиях, маловодии, неразвивающейся беременности и других отклонениях в развитии плода; белка плазмы крови, связанного с беременностью – РАРР-А. Низкие показатели на 8-14 неделе могут свидетельствовать о развитии заболеваний – синдрома Дауна, Патау, Эдвардса, угрозе прерывания беременности.

Во втором триместре беременности женщинам назначается тройной тест.

Для анализа берут кровь из вены и исследуют на предмет содержания специфических компонентов, ассоциированных с беременностью:

    свободной бета-единицы ХГЧ; АФП – альфа-фетопротеина. Служит маркером для таких пороков развития, как отсутствие двенадцатиперстной кишки, аномалии печени, почек, головного мозга; мЕ3 – неконъюгированного эстриола. Высокие показатели могут означать порок развития головного мозга и свода черепа (анэнцефалия), хромосомные аномалии, задержку развития.

генетические анализы при беременности

Скрининги на первом и втором триместрах – обязательны. Полученные данные позволяют оценить риск развития хромосомных заболеваний и своевременно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

    в состоянии сытости. За 3 дня до исследования исключается алкоголь, за месяц – приём антибиотиков. Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Анализ крови на дрепаноциты при беременности

Здоровье будущего малыша напрямую зависит от состояния здоровья его родителей. Но, к сожалению, многие болезни, которые никак не проявляются у отца и матери, могут у ребенка расцвести пышным цветом. Это генетические заболевания, то есть, передающиеся по наследству. И только генетические анализы во время беременности позволят «просчитать» подобные риски и предпринять необходимые действия для защиты малютки.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Анализы при беременности: перечень … Анализ на генетику при беременности … Биохимический анализ крови при … Анализы при беременности: перечень …

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Semeyny-doktor. ru

08.10.2019 11:56:07

2019-02-14 13:21:52

Источники:

Https://semeyny-doktor. ru/ginekologiya/analiz-krovi-na-drepanocity-pri-beremennosti

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *