Рубрики
Анализ крови

Анализ Крови На Дрепаноциты И Талассемию При Беременности

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что

Анализ Крови На Дрепаноциты И Талассемию При Беременности

Альфа-талассемия смягчает тяжесть течения серповидно-клеточной болезни. Симптомы обычно не выражены.

Бета-талассемия

При одном синдроме гемоглобин S (HbS) может быть очень высоким, а синтез гемоглобина А (НbА) подавлен, обусловливая боль­шую тяжесть заболевания. При другом (умеренном) синдроме гемоглобин А1 (НbА1) 25 — 50%; гемоглобин А2 (НbА 2) повышен.

Анемия при бета-талассемии гипохромная и микроцитарная с пониженным MCV, встречаются мишеневидные клетки; сывороточное железо в норме. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Другие данные похожи на таковые при серповидно-клеточной анемии.

Важнейшие Диагностические признаки бета-талассемии:

    присутствие мишеневидных клеток с нормальным MCV, микроцитоз или спленомегалия у пациентов с умеренным серповидно-клеточным синдромом, за­метное повышение гемоглобина А2 (НbА 2) (НbС мигрирует на позицию НbА2 при гелевом электрофорезе), микроцитоз у одного из родителей.

Важнейшие Диагностические признаки бета-талассемии:

Талассемия — что это? Причины, симптомы, диагностика и лечение талассемии

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа наследственных заболеваний крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой кислородное голодание клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

    альфа-талассемию; бета-талассемию; дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия. Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Малярийному плазмодию приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

Череп по форме напоминающий башню. Лицо имеет монголоидный вид. Верхняя челюсть увеличена в размерах. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей. На УЗИ видно увеличение селезенки Желтушность кожных покровов.

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

Высокая и быстрая утомляемость. Сниженная работоспособность. Частые головокружения и головная боль. Бледный кожный покров с признаками желтушности. Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул. Если разбираться, бета-талассемия — что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются генные мутации, которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей. В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций. В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей. Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется. Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

Талассемия минор. Легкая форма заболевания, формируется под воздействием всего одного поврежденного гена. По внешним показателям человек совершенно здоров. Только в анализах крови диагностируется небольшая анемия и маленький размер эритроцитов.

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение – переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй — от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

Происходит мутация одного локуса гена. В этом случае можно и не наблюдать клинических проявлений. Поражение происходит в двух локусах, причем они могут находиться на одном гене или на разных. В анализе крови хорошо диагностируется низкий уровень гемоглобина и маленькие эритроциты. Три локуса в генах подвержены мутации. Нарушается перенос кислорода к тканям и органам. В некоторых случаях еще происходит увеличение селезенки. Мутация во всех локусах приводит к полному отсутствию синтеза альфа-цепей. С такой формой гибель плода происходит еще внутри утробы матери или сразу после рождения.

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия — что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

При тяжелой форме заболевания требуется регулярное переливание крови или эритроцитарной массы. Но эта мера дает только временный эффект. В последнее время делают переливание размороженных или отфильтрованных эритроцитов. Это дает меньший побочный эффект. Если диагностирована тяжелой формы талассемия, лечение дополняется также практически ежедневным введением хелата железа. Если УЗИ показывает слишком увеличенную селезенку, то производят ее удаление. Данную операцию не делают детям до пятилетнего возраста. Несмотря на то что после удаления наблюдается улучшение состояния, но через некоторое время вновь заметны ухудшения и повышение риска различных инфекций. Наиболее эффективным способом лечения считается пересадка костного мозга, но донора для данной процедуры найти очень сложно. Необходимо ввести в свой рацион продукты, снижающие всасывание железа, например, орехи, сою, чай, какао. Принимать аскорбиновую кислоту, она способствует выведению железа из организма.

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

Проведение дородовой диагностики. Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность. Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Беременность и талассемия

Талассемии относятся к гемоглобинопатиям. Заболевания этой группы характеризуются количественным нарушением синтеза альфа — или бета-цепей молекулы гемоглобина и могут значительно отличаться друг от друга по тяжести течения. Они распространены повсеместно, но чаще встречаются у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья, Индии и Юго-Восточной Азии. Альфа-талассемией болеют преимущественно жители Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Индии, бета-талассемией — американские негры и жители Средиземноморья. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. При бета-талассемии снижен (или полностью отсутствует) синтез бета-цепи глобина. При альфа-талассемии снижен синтез альфа-цепи. Структура альфа — и бета-цепей глобина при талассемиях не нарушена.

1) Альфа-талассемия. Синтез альфа-цепи глобина кодируется двумя парами структурных генов. Генотип здорового человека выглядит как aa/aa. Тяжесть заболевания зависит от количества генов, в которых произошла мутация.

А) Легкие формы альфа-талассемии. Так называемая альфа-талассемия 2 характеризуется генотипом 0a/aa и клинически не проявляется. Гетерозиготное состояние с генотипом 0a/0a или 00/aa получило название альфа-талассемии 1. Заболевание протекает бессимптомно и проявляется только при выраженной физической нагрузке. При исследовании крови обнаруживают легкую микроцитарную гипохромную анемию с анизо — и пойкилоцитозом. В крови новорожденных с гетерозиготными формами альфа-талассемии содержится 2—10% гемоглобина Bart — аномального тетрамера, состоящего из гамма-цепей глобина (был назван в честь больницы св. Варфоломея в Лондоне).

Б) Гемоглобинопатия H обусловлена мутациями трех альфа-глобиновых генов (00/0a). Заболевание протекает хронически, проявляясь спленомегалией (иногда в сочетании с гепатомегалией) на фоне умеренной гипохромной микроцитарной гемолитической анемии с ретикулоцитозом и пойкилоцитозом. В крови выявляют гемоглобин H (тетрамер из бета-цепей) и гемоглобин Bart. Заболевание обычно встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии, редко — у американских негров.

В) Синдром водянки плода с гемоглобином Bart развивается при мутациях всех четырех альфа-глобиновых генов. Содержание гемоглобина Bart в крови плода резко повышено. Беременность часто осложняется преэклампсией. Во II триместре беременности у плода развивается водянка. Это состояние несовместимо с жизнью, плод погибает внутриутробно.

Г) Лечение. При альфа-талассемии 1 назначают фолиевую кислоту. При тяжелых формах альфа-талассемии может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Поскольку микроцитарная гипохромная анемия также может быть связана с дефицитом железа, исследуют уровни железа и ферритина в сыворотке.

Д) Прогноз. У носителей альфа-талассемии беременность протекает без осложнений. При альфа-талассемии 1 возможна анемия. Гемоглобинопатия H может сопровождаться тяжелой анемией, часто требующей переливания эритроцитарной массы.

2) Бета-талассемия. В США это заболевание обычно встречается у негров.

А) Малая талассемия — гетерозиготная форма бета-талассемии. Заподозрить ее можно при наличии анемии, длительно не поддающейся лечению препаратами железа. Характерны нормальное или повышенное количество эритроцитов на фоне микроцитарной гипохромной анемии различной степени тяжести. В некоторых случаях анемии может не быть. Содержание гемоглобина A2 превышает 3,5%. Уровни ферритина и железа в сыворотке повышены. Возможна легкая или умеренная спленомегалия. В большинстве случаев малой талассемии беременность протекает без осложнений. Рекомендуется назначение фолиевой кислоты. Изредка, при тяжелой анемии, показано переливание эритроцитарной массы.

Б) Большая талассемия (анемия Кули) — гомозиготное заболевание. Характеризуется тяжелой анемией, которая сопровождается задержкой развития и сердечной недостаточностью. Больные редко доживают до детородного возраста. Из-за постоянных переливаний эритроцитарной массы развивается гемосидероз внутренних органов.

3) Пренатальная диагностика талассемий позволяет в ранние сроки выявить гемоглобинопатию у плода, а в тяжелых случаях — поставить вопрос о прерывании беременности. Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консультирование супругов и генотипирование клеток плода на ранних сроках беременности. Для исследования используют кровь плода (получают путем кордоцентеза или при фетоскопии после 19—20-й недели беременности), клетки плода (получают путем амниоцентеза в начале II триместра беременности) и ткань хориона (получают путем аспирационной биопсии на 10—12-й неделе беременности).

Источник: К. Нисвандер, А. Эванс «Акушерство», перевод с англ. Н. А.Тимонина, Москва, «Практика», 1999

А) Легкие формы альфа-талассемии. Так называемая альфа-талассемия 2 характеризуется генотипом 0a/aa и клинически не проявляется. Гетерозиготное состояние с генотипом 0a/0a или 00/aa получило название альфа-талассемии 1. Заболевание протекает бессимптомно и проявляется только при выраженной физической нагрузке. При исследовании крови обнаруживают легкую микроцитарную гипохромную анемию с анизо — и пойкилоцитозом. В крови новорожденных с гетерозиготными формами альфа-талассемии содержится 2—10% гемоглобина Bart — аномального тетрамера, состоящего из гамма-цепей глобина (был назван в честь больницы св. Варфоломея в Лондоне).

Поговорим о том, что такое талассемия

Гемоглобин – элемент эритроцитов, его Задача – транспортировать кислород. В самом общем виде кровь состоит из альфа — и бета-белков. Эритроциты не производятся в нужном количестве и не могут перенести достаточный объем кислорода, когда организм не вырабатывает удовлетворительное число одного из этих белков. Результатом является анемия, развивающаяся с рождения и длящаяся на протяжении всей жизни.

Классификация

Различают такие виды, как α — и β-талассемию.

Альфа-талассемия

В формировании альфа-цепи гемоглобина участвуют 4 гена (По 2 от каждого из родителей).

    Если мутация в 1 гене — симптомов болезни нет. Но человек является носителем заболевания, есть вероятность того, что он передаст болезнь ребенку; Мутировало 2 гена – лёгкая форма заболевания (малая альфа-талассемия, гетерозиготная талассемия); 3 гена – проявление симптомов будет умеренным. Эта форма называется гемоглобинопатия H (hemoglobin H disease); Четыре гена – альфа-талассемия майор (alpha-thalassemia major, hydrops fetalis). Состояние приводит к выкидышу, или ребенок погибает почти сразу после родов.

Бета-талассемия

При талассемии этого вида в формировании бета-цепи участвуют 2 гена (один от каждого родителя).

    Мутация одного гена – малая бета-талассемия (beta-thalassemia minor, beta-thalassemia trait). Лёгкая форма заболевания. Мутация двух генов свидетельствует о том, что проявления болезни будут сильными. Это бета-талассемия майор (большая талассемия, beta-thalassemia major) или анемия Кули (Cooley’s anemia). Дети такими генами здоровы в первые дни жизни, но в последующие два года у них развиваются симптомы болезни.

Причины заболевания

Талассемия проявляется из-за мутаций в ДНК клеток, которые составляют гемоглобин. Эти мутации Нарушают нормальную производительность гемоглобина и влекут за собой снижение его уровня, вызывая анемию. Это генетический дефект, наследуемый ребенком от родителей. Если один из родителей – носитель болезни, у ребенка, скорее всего, разовьется талассемия минор. Видимых симптомов не будет, но ребенок станет носителем заболевания. Некоторые люди с малой талассемией замечают незначительные симптомы.

Про талассемию и риски заболеть в видео ниже

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

Симптомы и признаки

    Повышенная усталость; Слабость во всём теле (из-за снижения уровня гемоглобина); Бледность кожных покровов, изменение цвета кожи на жёлтый (на фото имеет ярко-жёлтый оттенок); Дефекты лицевого скелета; Замедленное развитие; Скопление газов, вздутие, метеоризм; Темно-коричневая моча.

Эти симптомы Напрямую зависят от вида и тяжести болезни. Клиническая картина талассемии колеблется в широких диапазонах в зависимости от тяжести состояния и возраста пациента на момент постановки диагноза.

Признаки и симптомы разных типов болезни можно дополнить следующими:

    Альфа-талассемия майор: бледность, вздутый живот, явные гематологические нарушения у новорожденных; Бета талассемия минор: состояние гемолитической анемии, сильная бледность, вздутый живот из-за гепатоспленомегалии; Резкие костные изменения из-за неэффективного производства эритроцитов (гиперостоз лобной кости, видимые лицевые кости, изменение зубного прикуса); Гиперметаболизм; Подагра в связи с гиперурикемией (редко); Слишком большое количество железа; Замедление роста и развития; Метаболические симптомы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы); Невропатия / паралич у больных с тяжелой анемией.

Диагностика

Проводится путём проведения исследований, таких как диагностика костного мозга, электрофорез гемоглобина, анализ крови на гемоглобин. Общего анализа крови, как правило, достаточно, чтобы начать подозревать болезнь.

Задача генетических исследований семьи – показать, Является ли пациент носителем.

Пренатальная диагностика проводится на 11 неделе беременности путем взятия пробы части плаценты. Плод может быть протестирован при помощи анализа околоплодных вод (амниоцентеза) на 16-й недели беременности. Во время процедуры используется специальная игла, чтобы взять пробу жидкости, окружающей ребенка, для тестирования.

Существует новая методика предимплантационной генетической диагностики (ПГД), она используется в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением, её основная задача – помощь родителям-носителям в рождении здоровых детей.

Разновидности альфа-талассемии

Silentcarrierstateили альфа-талассемия минор (малая альфа-талассемия). Состояние не влияет на здоровье. Недостаток альфа-белка невелик настолько, что не вызывает нарушений функций гемоглобина. Талассемия называется малой (silentcarrier– тихий носитель) из-за затруднительной постановки диагноза. Он ставится родителю, если у ребенка есть проявления гемоглобинопатии H.

Гемоглобинопатия ConstantSpring (CS). Форма предыдущего состояния, вызванная изменением альфа-глобина. Название ConstantSpring получила в честь региона Ямайки, где впервые была выявлена. Пациент с CS не ощущает симптомов этого типа, осложнений нет.

Альфа-талассемия минор (minor, малая альфа-талассемия). Значительный недостаток альфа-глобина. Маленький размер эритроцитов и слабовыраженные признаки анемии – частые симптомы этого типа.

Гемоглобинопатия H. Значительный дефицит альфа-глобина, вызывающий тяжелую анемию и серьезные осложнения (спленомегалия селезенки, деформация конечностей). Её назвали в честь гемоглобина H, разрушающего эритроциты.

Гемоглобинопатия Н Constant Spring. Тяжёлая форма. У пациентов отмечены серьёзные признаки анемии. Этому состоянию присущи очень длинные цепи гемоглобина.

Гомозиготная талассемия Constant Spring. 2 постоянных носителя (родители) гемоглобинопатии HCS передают гены талассемии ребенку (в отличие от гемоглобинопатии H CS, при которой один родитель – носитель гемоглобинопатии HCS, а другой – переносчик альфа-талассемии минор).

Водянка плода (альфа-талассемия майор, major). Альфа-белки полностью отсутствуют. Гамма-глобины, производимые плодом, образуют аномальный гемоглобин Barts. Большая часть детей с этим заболеванием умирают еще до родов. В крайне редких случаях переливания крови позволяли родить ребёнка талассемией майор, когда заболевание было диагностировано в утробе, но новорожденный с таким диагнозом в дальнейшем требует постоянных переливаний.

Разновидности бета-талассемии

Талассемии минор (minor, малая талассемия). Малое количество бета-белка Не провоцирует никаких осложнений. Человек является носителем, симптомов, как правило, нет, кроме легкой анемии. Специалисты часто расценивают маленький размер эритроцитов как признак железодефицитной анемии, что в корне неверно.

Талассемии интермедиа (intermedia). Дефицит бета-белка велик, это способно вызвать симптомы тяжелой анемии, а также серьезные осложнения (спленомегалию селезенки). Существует широкий диапазон клинической тяжести этого состояния, между талассемией интермедиа и талассемией майор довольно размытые границы, что может привести к ошибкам в диагнозе. Решающее значение играет число переливаний крови. Насколько сильно пациент зависит от переливаний, настолько больше будет вероятность, что его состояние граничит с талассемией майор.

Талассемия майор (major, анемия Кули). Самая тяжелая форма. Абсолютное отсутствие бета-белка способствует развитию анемии, несущей угрозу для жизни. Анемия Кули требует постоянных переливаний. Эти регулярные переливания крови (чаще на протяжении всей жизни) приводят к тому, что в организме скапливается избыток железа. Задача врачей – держать эти “перегрузки” под контролем с помощью терапии по удалению избытков железа во избежание отказа органов.

E Бета талассемия. Гемоглобин Е – распространенный аномальный гемоглобин. На фоне Е бета талассемии развивается тяжелая анемия.

Серповидная-бета-талассемия. Комбинация гемоглобина S с бета талассемией. Гемоглобин Sвстречается у людей с серповидно-клеточной анемией (эритроциты изменённой формы — дрепаноциты). Этот вид анемии наследуется как доминантный признак.

Различия типов талассемии в виде таблицы:

Α-талассемия:

Недостающие альфа-гены Расстройство Признаки Другие названия
1 Носитель (silent carrier) Отсутствуют Aльфа-талассемия минима, alpha thalassemia minima
2 Минор Лёгкие Aльфа-талассемия минор, alpha thalassemia minor
3 Гемоглобинопатия H Средние Промежуточная альфа-талассемия, Hemoglobin H disease
4 Майор Тяжёлые Водянка плод, альфа-талассемия майор, alphathalassemiamajor

Β-талассемия:

Пораженные бета-гены Расстройство Признаки Другие названия
1 Носитель (silent carrier) Лёгкие B талассемия минор, Beta thalassemia minor
1 Минор Лёгкие
2 Интермедиа Средние
2 Майор Тяжёлые Анемия Кули, Cooley’s anemia

Прогноз течения болезни

Пациенты с умеренной и тяжелой формой имеют хорошие шансы на выживание, их главная задача – придерживаться правильной программы лечения (трансфузионная терапия и профилактика уровней железа с помощью комплексообразующих агентов). Сердечно-сосудистые заболевания из-за избытка железа — основная причина смерти. Трансплантация костного мозга способна излечить больного. Пациентам с талассемией, возможно, потребуется хирургическое вмешательство, чтобы исправить скелетные деформации.

Репортаж про ученных, которые научились бороться с данным заболеванием

Больным требуется Постоянная диагностика общего анализа крови и уровней железа. Важно проверять печень (из-за развития гемохроматоза) и сердце, сдавать анализы на вирусные инфекции.

При беременности

Женщины с талассемией имеют высокий уровень бесплодия. Тем не менее, некоторые из них могут забеременеть.

    Если у одного из партнеров есть ген талассемии, есть большая вероятность, что ребенок унаследует болезнь; Стресс во время беременности только ухудшит симптомы болезни. Сердце и печень женщины являются наиболее уязвимыми во время беременности, очень важная задача – контроль эндокринной системы; Во время беременности объем крови в организме значительно возрастает. Это может привести к анемии, которая увеличит потребность в переливании крови. Чем выше объем крови в организме матери, тем больше нагрузка на её сердце; Женщины с талассемией имеют повышенный риск развития сахарного диабета 1 типа; Во время беременности женщине потреблять достаточное количество фолиевой кислоты, она поможет снизить риск развития мегалобластной анемии.

Заболевание у детей

У некоторых детей с легкой формой талассемии Симптомы могут отсутствовать. Но обычно больные дети чувствуют себя усталыми, раздраженными, у них частая одышка, головокружения, бледная кожа, бледные (синие) губы.

В более тяжелых случаях, у детей наблюдаются:

    Частый пульс; Увеличенная печень или селезенка; Желтуха; Деформация лобной кости; Замедленный рост (из-за анемии).

В более позднем возрасте у детей отмечены болезни сердца, хрупкие кости (остеопороз).

Дети также могут быть диагностированы до рождения, путем проверки образца амниотической жидкости или клеток из плаценты. Дети сдают анализы в том же порядке, что и взрослые, в том числе, анализ крови, анализ на гемоглобин.

Профилактика

    Переливание крови – введение эритроцитов, чтобы восстановить их уровень. Переливания проводятся с периодичностью в каждые 4 месяца (для больных тяжелой талассемией), и каждые 3-6 недель у больных бета-талассемией. Иногда переливания могут потребоваться больным гемоглобинопатией Hили бета-талассемией интермедиа; Удаление избытка железа из организма. Опасность множественных переливаний – рост уровня железа в организме, что может стать причиной болезней сердца. Лекарственное средство, например, жидкий дефероксамин вводят под кожу, или больной принимает таблетки, например, Deferasirox. Таким пациентам необходимо принимать добавки с фолиевой кислотой для восстановления эритроцитов; Спленэктомия (удаление селезенки) — вынужденная мера для пациентов с гемоглобинопатией Н, если их потребность в переливании постоянно растет; Трансплантация костного мозга (и стволовых клеток) от совместимого донора – единственный метод, способный излечить больного. Пересадка костного мозга от родственника даст лучшие результаты. Уже в течение двух недель пересаженные стволовые клетки начнут производить новые, здоровые клетки крови.

Образ жизни при данном заболевании

    Стоит задача избегать потребления большого количества железа. Не стоит принимать витамины или другие добавки, содержащие железо, не проконсультировавшись с лечащим врачом; Ешьте здоровую пищу. Сбалансированный ежедневный рацион поможет почувствовать себя лучше. Лечащий врач может рекомендовать добавки с фолиевой кислотой (способствует созданию новых эритроцитов). Чтобы сохранить здоровье костей, рацион должен содержать оптимальное количество кальция и витамина D; Избегайте инфекций (в особенности после спленэктомии). Защитить себя от инфекций можно с помощью частого мытья рук и избегая больших скоплений людей; Больным талассемией показано прививаться от гриппа, пневмококка и гепатита B, важна диагностика показателей крови.

Группы риска

Частота возникновения альфа талассемии Среди белых людей низкая. Около 15% афроамериканцев являются её носителями, и только 3% имеют слабо выраженные признаки. Гемоглобинопатия H редко встречается в этой группе населения. В Северной Америке из-за присутствия большого количества мультинациональных слоёв общества частота заболевания синдромом альфа талассемии увеличилась. У некоторых этнических групп (население Юго-Восточной Азии и средиземноморского населения) гемоглобинопатия H встречается чаще. Высокая частота проявления гемоглобинопатии Constant Spring (CS) была отмечена в Юго-Восточной Азии.

Наследственность

Это заболевание наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Если в семье присутствовали случаи талассемии, ребенок имеет повышенный риск развития заболевания.

Международная статистика

Альфа-талассемия – наиболее распространённое генетическое заболевание в мире. Существует 270 миллионов носителей мутировавших генов глобина, которые могут передать тяжелые формы талассемии по наследству. Кроме того, 300000-400000 больных младенцев рождаются каждый год, более 95% из которых находятся в Азии, Индии или на Ближнем Востоке.

Частота проявления этой болезни составляет 20-30% в частях Западной Африки, 60-80% — в некоторых районах Саудовской Аравии, Индии, Таиланда, Папуа-Новой Гвинеи и Меланезии. В Таиланде около 7000 детей ежегодно рождается с гемоглобинопатией H. Среди китайского населения диапазон больных составил от 5% до 15%. Частота возникновения альфа-талассемии в Великобритании, Исландии и Японии ниже 0,01%.

Пол

Мужчины и женщины затронуты в равной степени.

    Мутация одного гена – малая бета-талассемия (beta-thalassemia minor, beta-thalassemia trait). Лёгкая форма заболевания. Мутация двух генов свидетельствует о том, что проявления болезни будут сильными. Это бета-талассемия майор (большая талассемия, beta-thalassemia major) или анемия Кули (Cooley’s anemia). Дети такими генами здоровы в первые дни жизни, но в последующие два года у них развиваются симптомы болезни.

Талассемия — болезнь, вызванная гемоглобином

Талассемия — это не одна, а группа похожих болезней, передающихся по наследству и вызванных нарушенным синтезом белковой части гемоглобина. Заболевание достается ребенку с вероятностью в 100%, если один из родителей содержит измененный ген. Поэтому оно считается самой распространенной наследственной патологией.

Наибольшее число случаев зарегистрировано в странах, расположенных по берегам Средиземного моря, на африканском континенте, в Средней Азии, Индии. Среди населения Азербайджана каждый десятый имеет измененные гены.

Немного истории

Болезнь была впервые описана в 1925 году американскими врачами-педиатрами, которые при лечении эмигрантов из Италии выявили одинаковую клиническую картину у детей с тяжелым малокровием, увеличением печени и селезенки, изменениями костей.

Затем появились работы, описывающие более легкое течение болезни у взрослых пациентов. Термин «талассемия» предложили в 1936 году. Дословно он означает «болезнь морского побережья». Высказана мысль о связи патогенеза заболевания с нарушением синтеза глобиновых цепочек.

Почему разрушаются эритроциты?

Его структура состоит из пигмента (гема), включающего железо, и набора из двух пар белковых цепочек. Их называют по типичному расположению аминокислот альфа — и бета-цепями. При нарушенном синтезе одного из типов полипептидов накапливается другой вид.

В результате разрушаются все клетки эритроцитарного ряда (сами эритроциты и их предшественники), из них выходит гемоглобин. Малокровие (анемия) развивается по гипохромному типу. Это подтверждается низким цветовым показателем.

«Виновниками» разрушений являются гены, ответственные за построение белковой части гемоглобина. Их мутация нарушает способность составлять необходимый набор аминокислот в цепи. Причину изменений связывают с возбудителем малярии — плазмодием. Доказаны его мутирующие способности. Талассемия по территории распространенности совпадает с эпидемическими зонами малярии.

Дети могут получить болезнь путем наследования от родителей в двух видах:

    гомозиготном — ген-мутант передается от обоих родителей; гетерозиготном — ген болезни передается только от матери или отца, носителем может быть один из родителей.

Соответственно, называются формы талассемии.

При гетерозиготном носительстве выделяют:

Разновидности заболевания

Все виды заболевания связаны с кислородной недостаточностью, наступившей вследствие разрушения эритроцитов — единственных клеток, обеспечивающих газообмен в органах и тканях.

В зависимости от сбоя синтеза полипептидной цепочки различают:

    альфа-талассемию; бета-талассемию.

Наиболее распространена бета-талассемия. Она характеризуется избыточным накоплением α-цепочек глобина.

Выявлены также редкие формы болезни, которые названы гамма — и дельта-талассемией. В группу включены:

    некоторые гемоглобинопатии; гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода; смешанный вид β — и δ-талассемии, когда поражаются одновременно дельта — и бета-цепи.

Каждая форма имеет свои типичные клинические проявления и отличия. Но в зависимости от тяжести течения принято выделять:

    хроническую легкую — люди доживают до старости; хроническую среднетяжелую — пациенты не переживают детский возраст; тяжелую — ребенок погибает в период новорожденности.

Клинические проявления большой талассемии

Симптомы талассемии зависят по клинике и времени проявления от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

    удлиненный вверх череп («башенный»); более развитую верхнюю челюсть; монголоидный тип лицевого скелета.

К 12-месячному возрасту проявляется:

    расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос; костные наросты на стопах; нарушенный прикус; желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

    увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз); возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы); отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

    трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения; частые переломы костей; повторные воспаления в легких; калькулезный холецистит; кардиосклероз; сепсис при контакте с инфекцией; нарушенное полового развитие.

Клиника малой талассемии

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

    слабость, повышенную утомляемость; головные боли; головокружение.

При осмотре обращается внимание на следующее:

    бледность кожи с желтушным оттенком; возможно увеличение печени и селезенки.

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Во взрослом состоянии у женщины при беременности развивается водянка плода (повышение внутричерепного давления и скопление жидкости в желудочках мозга). Эта патология несовместима с жизнью ребенка, в случае нормальных родов ведет к тяжелым неврологическим и психическим отклонениям.

Минимальной β-талассемией называют синдром Сильвестрони — Бьянко. Эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, обнаруживается случайно в семьях со случаями талассемии.

Диагностика

Диагностика талассемии должна начинаться с генетической консультации супругов перед зачатием ребенка. Во время беременности при необходимости проводят анализ амниотической жидкости. Уже на ранних сроках в эритроцитах плода можно обнаружить характерные изменения.

Порой внешний осмотр и выяснение семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь у ребенка без лабораторной диагностики.

В анализе крови выявляют:

    снижение уровня гемоглобина до 30–50 г/л при гомозиготном варианте и до 90 –110 г/л при гетерозиготном; низкий цветовой показатель (менее 0,5), который образуется малым насыщением клеток гемоглобином); рост ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) до 4%.

При просмотре окрашенного мазка под микроскопом обращают внимание на следующее:

    наличие слабо окрашенных (гипохромных) эритроцитов; изменение размеров и формы красных клеток, эритроциты приобретают формы овала, серпа, шара.

Одна из характерных разновидностей серповидных клеток — дрепаноциты.

Биохимические тесты показывают нарушенный обмен железа, как при гемолитической анемии:

    высокий уровень свободного билирубина; повышенную концентрацию железа в сыворотке; сниженную способность к связыванию железа.

Исследование особенностей гемоглобина проводят с помощью ацетат-целлюлозной пленки. Подобный анализ позволяет определить количественный уровень фракций. Гомозиготная бета-талассемия отличается увеличенным уровнем фетального гемоглобина (в норме он содержится у плода, а у взрослого человека всего до 1%), неспособного переносить кислород.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Генетический анализ выявляет мутацию в одиннадцатой паре хромосом при β-талассемии, другие специфические изменения, типичные для прочих форм.

Исследование пунктата костного мозга проводится для выявления повышенного содержания незрелых эритроцитов в виде сидеробластов.

Рентгенологическое исследование способствует обнаружению дефектов костной ткани:

    участков остеопороза (сниженной плотности); увеличенной массы костей черепа; поперечной исчерченности на мелких костях кистей и стоп; на рентгенограмме черепа при большой форме β-талассемии видно типичное игольчатое поражение надкостницы, которое называется симптомом «волосатого черепа».

Ультразвуковое исследование подтверждает увеличение печени и селезенки, помогает обнаружить камни в желчевыводящей системе.

Лабораторные данные более отчетливо выражены при β-талассемии. Другие формы болезни не дают четкой картины.

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику:

    железодефицитная анемия, серповидно-клеточная анемия, гемолитическая аутоиммунная анемия, наследственный микросфероцитоз.

Генетическая интерпретация видов бета-талассемии

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

    нормальные — характерны для здорового человека; поврежденные частично — «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен; разрушенные полностью — синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

    минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию; интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови; майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Генетические разновидности альфа-талассемии

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

    мутация только в одном локусе — клинических проявлений нет; изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах — анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов; поражение трех локусов — выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию; мутация всех локусов — полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Можно ли предупредить заболевание?

Талассемия считается до настоящего времени неизлечимым заболеванием. К мерам предупреждения относят дородовую диагностику для решения вопроса о наследовании признаков, своевременного прерывания беременности.

Рожденный ребенок с легкой степенью болезни может прожить всю жизнь без тяжелых последствий. Но гарантировать именно эту форму патологии современная наука не может. Особенно следует подумать о целесообразности деторождения парам с гомозиготной наследственностью.

Методика исследования клеток плода во время беременности (забор осуществляется путем прокола матки через брюшную стенку) опасна возможным занесением инфекции и преждевременными родами. Поэтому лучше решать проблемы в медико-генетической консультации до плановой беременности.

Больных с талассемией ведут и наблюдают совместно гематологи, педиатры и терапевты.

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Анализ Крови На Дрепаноциты И Талассемию При Беременности

Альфа-талассемия смягчает тяжесть течения серповидно-клеточной болезни. Симптомы обычно не выражены.

При одном синдроме гемоглобин S (HbS) может быть очень высоким, а синтез гемоглобина А (НbА) подавлен, обусловливая боль­шую тяжесть заболевания. При другом (умеренном) синдроме гемоглобин А1 (НbА1) 25 — 50%; гемоглобин А2 (НbА 2) повышен.

Анемия при бета-талассемии гипохромная и микроцитарная с пониженным MCV, встречаются мишеневидные клетки; сывороточное железо в норме. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Другие данные похожи на таковые при серповидно-клеточной анемии.

Важнейшие Диагностические признаки бета-талассемии:

    присутствие мишеневидных клеток с нормальным MCV, микроцитоз или спленомегалия у пациентов с умеренным серповидно-клеточным синдромом, за­метное повышение гемоглобина А2 (НbА 2) (НbС мигрирует на позицию НbА2 при гелевом электрофорезе), микроцитоз у одного из родителей.

Важнейшие Диагностические признаки бета-талассемии:

Череп по форме напоминающий башню. Лицо имеет монголоидный вид. Верхняя челюсть увеличена в размерах. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей. На УЗИ видно увеличение селезенки Желтушность кожных покровов.

Дефекты лицевого скелета;.

Sch307.ru

15.12.2019 18:37:33

2019-12-15 18:37:33

Источники:

Https://sch307.ru/deti-i-ih-zdorove/analiz-krovi-na-drepanotsity-i-talassemiyu-pri-beremennosti

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE — узнать цены на анализ и сдать в Москве » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – заболевание, характеризующееся врожденным или приобретенным нарушением обмена железа в организме человека.

    первичный (классический, наследственный) гемохроматоз; вторичный гемохроматоз, который обусловлен повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа и тд. Данный тип гемохроматоза не относится к генетически обусловленным заболеваниям.

Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохроматоза:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики.

Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина накапливается в энтероците. При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к замене аминокислоты в 63 и 282 положениях белка HFE: H63D и C282Y.

Распространенность НГ варьирует от 1:250 индивидуумам, проживающим в Северной Европе, до 1:3300 среди афроамериканского населения США и населения стран Африки. При проведении генетического скрининга было установлено, что гомозиготная мутация гена HFE регистрируется у 1 из 500 обследованных, тогда как число клинически установленных случаев наследственного гемохроматоза составляет 1:5000. Это объясняется неполной пенетрантностью заболевания (не всегда проявляется у носителей мутации даже в гомозиготном состоянии) и значительным вкладом в его реализацию внешних факторов: употребление не насыщенной железом пищи, потери железа с кровотечениями (характерно для женщин до менопаузы). Заболевание развивается чаще при рационе, насыщенном железом, и алкоголизме. Женщины с аменореей также могут быть подвержены развитию клинически значимых проявлений гемохроматоза.

Самая частая мутация С282Y (обнаруживается у 87–90 % больных) – это замена цистеина на тирозин в 282-й аминокислоте. Она приводит к неспособности белка взаимодействовать с TfR1, в результате чего формируется ложный сигнал о низком содержании железа в организме и усиливается его всасывание. Реже встречается мутация Н63D – это замена цитидина на гуанин в 63-й аминокислоте (примерно 3–5 % больных), которая снижает аффинность к TFR1 в меньшей степени.

Большинство пациентов с типичным фенотипом НГ являются гомозиготными по мутантному аллелю 282Y, меньшая часть – носителями гомозиготы 63D/63D, имеющими, как правило, нетяжелую форму заболевания. Также небольшой процент больных является компаунд-гетерозиготными (282Y/63D). Пациенты, имеющие генотип 282С/282Y, не имеют клинически выраженных признаков гемохроматоза, однако склонны к повышенному содержанию ферритина и увеличению процента насыщения трансферрином.

Манифестация заболевания происходит обычно в возрасте 40–60 лет и сопровождается характерными клиническими симптомами. Латентная (предцирротическая) стадия болезни может быть выявлена значительно раньше. Заболевание диагностируется у мужчин в 5–10 раз чаще, чем у женщин. В начальной стадии заболевания, как правило, отсутствуют характерные клинические симптомы, и диагностическими критериями служат лабораторные показатели обмена железа (определение уровня ферритина в сыворотке и др.). Если не обнаружить заболевание на ранней стадии, то дальнейшее накопление железа приводит к формированию развернутой стадии болезни с формированием цирроза печени, специфического изменения цвета кожи («бронзовая кожа») и полиорганной недостаточности. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных, артропатия – у 25–50 %, патология сердца (в том числе застойная сердечная недостаточность) – у 15 %. Почти у 30 % больных развивается рак печени, что является наиболее частой причиной смерти.

Манифестация заболевания происходит обычно в возрасте 40 60 лет и сопровождается характерными клиническими симптомами.

Www. invitro. ru

24.01.2017 15:52:40

2017-01-24 15:52:40

Источники:

Https://www. invitro. ru/analizes/for-doctors/843/9795/

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности что

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию

Анализ крови на дрепаноциты и талассемию

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день.

Талассемия – группа заболеваний, развитие которых обусловлено генетическими факторами. Суть патологического процесса заключается в том, что поражаются эритроциты – важные структурные единицы крови. Бета-талассемия – это состояние, при котором гемоглобин производит бета-белки в недостаточном количестве. У представителей славянской группы болезнь встречается довольно редко, ему подвержены люди из Средиземноморья, африканские народы и латиноамериканцы. В связи с этим бытует гипотеза, что это заболевание является специфической защитой организма от малярийного плазмодия.

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Основной причиной развития заболевания считается гемоглобиновый дефект красных кровяных телец. У здорового человека гемоглобин состоит из альфа — и бета-цепей. Чтобы структура гемоглобина была составлена правильно, должны нормально функционировать специальные локусы в генетическом коде (в 11 и 14 хромосоме). В результате мутации генов происходит потеря этих локусов, закладывается неправильная информация о структуре гемоглобина.

Развитие бета-талассемии происходит в несколько этапов:

Угнетение синтеза одной из фракций бета-цепи. Синтез фракции альфа-цепи в избыточном количестве. Избыток фракции альфа-цепи окисляется, нарушается структуры мембраны эритроцита. Меняется структура красных кровяных клеток, вследствие чего они уже не способны полноценно выполнять свои функции.

На месте повреждённых клеток создаются клетки соединительной ткани, а это обязательно приводит к утрате функций органов, где произошла эта замена. Помимо этого, повреждённые эритроциты не выполняют своих прямых обязанностей – не доставляют кислород к клеткам, что приводит к гипоксии тканей и их постепенному разрушению.

Так как бета-талассемия – это врождённое, обусловленное генетическими мутациями заболевание, его проявления могут начать тревожить больного уже после рождения. Болезнь очень опасна, и если не начать лечения, может привести к смерти ребёнка.

Патологический процесс, запущенный в организме больного, сопровождается такими проявлениями:

    нарушение формирования костных структур как следствие гипоксии костной ткани; специфические черты лица: монголоидный овал, четырёхугольная форма черепа; замедление психического развития; кожные покровы нехарактерного, лимонного оттенка; увеличенная селезёнка, в которой накопились продукты распада эритроцитов; увеличенная печень из-за гемосидероза.

Это основные признаки гемолитического заболевания, по которым можно поставить предварительный диагноз. Кроме того, у больного проявляются симптомы, типичные для анемии: плохой аппетит, слабость, сонливость, головокружения, головная боль и даже обмороки.

Если у человека нет нарушений в работе дыхательной и сердечно-сосудистой систем, но часто проявляется отдышка при незначительной физической нагрузке или в состоянии покоя, это тоже говорит о развитии бета-талассемии и гипоксии внутренних органов на её фоне.

При промежуточной и малой формах шансы выжить более высокие, но это только при условии проведения активного, правильного и продолжительного лечения.

Но даже в таких случаях больные сталкиваются с рядом осложнений: поражения суставов и костной ткани, дистрофические поражения миокарда, гастриты.

В медицине известно несколько форм заболевания. Классифицируют их в зависимости от того, какая полипептидная цепь поражена. Бета-талассемия встречается чаще всего. Заболевание может протекать бессимптомно, а может вызывать сложные патологические изменения в структуре крови, которые приводят к смерти больного. Развивается болезнь у человека, если и у его матери, и у отца диагностирована талассемия. Если болен только один родитель, риск передачи патологии ребёнку крайне мал, так как мутирующий ген будет подавлен здоровыми. Если вовремя не начать лечение этого опасного заболевания, у пациента может развиться гемолитический криз, что в свою очередь может привести к летальному исходу.

По степени тяжести и скорости развития бета-талассемия подразделяется на несколько типов. В зависимости от подхода к классификации медики выделяют гетерозиготную и гомозиготную талассемию. Также часто можно встретить разделение патологии на формы: малую, большую и промежуточную.

Определить наличие заболевания и его форму можно уже во внутриутробный период при помощи специальных диагностических методик. Гетерозиготная бета-талассемия протекает бессимптомно или же с незначительными признаками, при условии своевременного лечения может отступить и долгие годы не тревожить больного.

Гомозиготная форма – прямой показатель к прерыванию беременности. В большинстве случаев плод либо погибает ещё до рождения, либо на протяжении нескольких недель после него (редко больные дети доживают до года). В данном случае в красных тельцах количество фатального гемоглобина значительно превышает количество нормального. Особенно опасной является гомозиготная альфа-талассемия, при которой возникает водянка плода. Это состояние практически несовместимое с жизнью, но, к счастью, встречается крайне редко.

Эта форма болезни возникает в результате мутационных процессов в хромосоме из 11-й пары. У пациентов уровень гемоглобина незначительно снижен.

К гематологическим характеристикам можно отнести:

    преобладание микроцитов среди красных кровяных телец (микроцитоз); в эритроцитах низкое количество гемоглобина (гипохромия); анизопойкилоцитоз;
    в костном мозге незначительно расширен эритроидный росток; незначительное увеличение размера селезёнки.

В ряде случаев малая форма патологии проходит без каких-либо физиологических изменений. Человек практически здоров. У него могут диагностировать лёгкую анемию, размер эритроцитов немного меньше обычного. Геном состоит из двух генов: один полностью здоровый, а второй частично или полностью мутированный. Биохимический анализ крови больного малой талассемией может показать повышенный уровень железа, лактатдегидрогеназы, фетального гемоглобина.

Хотя человек с этой формой может не требовать активного лечения, врачи считают его практически физиологически здоровым, но он всё же является носителем генетического заболевания, и у него могут родиться дети с этой патологией.

Самая опасная форма патологии – анемия Кули или большая форма бета-талассемии. Это тяжело протекающая, стремительно развивающаяся анемия. Признаки наличия патологического процесса проявляются уже с первых дней, достигают апогея после полугода после рождения. У больного ребёнка сильно выраженная бледность, пожелтевшая кожа, тяжёлая форма анемии, при которой показатели понижаются до 60-20 г/л.

Также наблюдаются характерные физиологические изменения в структуре черепа, лица, плохо формируется костная ткань, и всё это сопровождается замедлением развития.

К ранним проявлениям относят увеличение размеров внутренних органов: печени и селезёнки. Организм подвержен инфекционным и воспалительным патологиям, может возникнуть вторичный геморрагический синдром. Сбои в работе эндокринной системы являются причиной того, что больные дети не вступают в период половой зрелости.

Одним из осложнений бета-талассемии является гемосидероз, который может вызывать такие изменения:

    кожа приобретает специфический зеленоватый оттенок; фиброз, а потом и цирроз печени; отмирание клеток поджелудочной; сахарный диабет; сбои в работе сердца.

Если больному с диагнозом анемия Кули не проводить своевременно гемотрансфузию, у него может наступить гипертрофия эритропоэтической ткани. Прогноз не весьма благоприятный и в тех случаях, когда пациенту регулярно переливают кровь. Как правило, продолжительность их жизни не превышает 20-ти лет, в редких случаях больным удаётся дожить до третьего десятилетия, но и это только при лёгкой форме гомозиготной (большой) бета-талассемии.

Промежуточной принято называть такую форму заболевания, при которой признаки размыты, их нельзя отнести ни к малой, ни к большой. У больных, как правило, произошло две мутации: одна лёгкая, вторая тяжёлая. К внешним проявлениям промежуточной бета-талассемии относят пожелтение кожных покровов. У пациента уровень гемоглобина находится на нижнем пределе нормы, нет выраженной анемии, что позволяет делать гораздо реже гемотрансфузию. При помощи систематического переливания можно предупредить костные аномалии и структурные изменения черепа. В организме больного значительно повышенный уровень железа, в ряде случаев требуется проведение спленэктомии.

В эту группу входят больные и с гомозиготной, и с гетерозиготной бета-талассемией. Пациент обязан постоянно наблюдаться у врача, выполнять все его назначения. Постановка такого диагноза осуществляется на основании анализов крови, мониторинга состояния больного и реакции его организма на анемию. Есть ряд факторов, которые могут спровоцировать переход промежуточной формы в тяжёлую. Это неправильный образ жизни, употребление алкогольных напитков, приём определённых лекарственных препаратов.

В медицине существует целый комплекс диагностических методик, направленных на выявление у человека бета-талассемии. Определить наличие заболевания можно даже в тех случаях, когда оно протекает бессимптомно.

Основанием для постановки диагноза являются:

    наличие специфических гемолитических нарушений; нарушена нормальная структура эритроцита; патологический процесс имеет наследственный характер.

При обращении пациента к врачу последний должен учитывать этническую принадлежность больного, анамнез. Также потребуется информация о состоянии здоровья его родителей для выявления возможности генетически обусловленных мутаций. С этой же целью проводится анализ крови на ДНК. Основным диагностическим лабораторным методом является анализ крови на биохимические показатели.

Диагноз подтверждается, если были обнаружены такие изменения:

    уровень гемоглобина ниже нормы; цветовой показатель понижен; сплющенная форма эритроцитов; повышенное количество ретикулоцитов в крови; низкое количество эритроцитов; высокий уровень железа в крови.

Диагностикой и лечением бета-талассемии занимаются медицинские генетики и гематологи. Если в результате протекания патологических процессов в крови были поражены внутренние органы, подключаются и другие специалисты.

Помимо лабораторных исследований крови необходимо провести ряд других анализов. Пункция костного мозга поможет определить размер кроветворного ростка, при помощи краниограммы можно выявить игольчатый периостоз, УЗИ брюшной полости поможет определить изменения размеров селезёнки, печени. При подозрении на это заболевания врачи должны исключить разные виды анемий и наследственный микросфероцитоз.

В случаях, когда жена или муж больны, но ждут ребёнка, врачи рекомендуют провести полное медицинское обследование не только родителей, но и плода.

В этом помогут такие методики дородовой диагностики, как биопсия Хориона, амниоцентез, кордоцентез. Если подтверждается гомозиготная форма заболевания, супругам могут предложить прервать беременность искусственным способом.

Эффективность лечения бета талассемии зависит от формы. Если малая в ряде случаев не требует коррекции, то при большой нужно проводить различные терапевтические методики, чтобы продлить жизнь пациента и повысить её качество.

Самыми распространёнными и эффективными методами лечения этого заболевания являются следующие:

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

    гемотрансфузия или переливание эритроцитов; приём определённых медикаментов; пересадка костного мозга; удаление селезёнки.

Если в результате распада эритроцитов были поражены другие внутренние органы, нужно направить усилия на поддержание их функций на протяжении максимально длительного периода.

Люди, у которых диагностирована тяжёлая форма бета-талассемии, нуждаются в систематическом переливании крови. Гемотрансфузия проводится уже в первые недели после рождения, потом процедуру повторяют с определённой периодичностью, у больного возникает трансфузионная зависимость. Переливание крови – единственная возможность хотя бы на время повысить уровень гемоглобина в крови. Проводить гемотрансфузию рекомендуется, когда показатели находятся в пределах 95-100 г/л.

При низком гемоглобине в организме начинают возникать различные патологические процессы:

    увеличение размеров печени и селезёнки; ухудшение функционирования внутренних органов; выраженная гипоксия; снижение сопротивляемости организма к возбудителям заболеваний;

Несвоевременное переливание эритроцитарных препаратов грозит прогрессированием бета — талассемии, может даже привести к летальному исходу. Гемотрансфузия имеет свои недостатки. Со временем становится всё сложнее подбирать доноров. Для переливания используется не цельная кровь, а только эритроциты. Предварительно кровь очищают и фильтруют, удаляя из неё другие компоненты. Но даже в этом случае не исключено развитие побочных реакций.

Если у больного наблюдается лёгкая анемия или же уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливание не проводят.

При лечении обязательным компонентом терапии является введение препаратов из группы хелатов. Их действие заключается в связывании и выведении избыточного количества железа. Для проведения хелатной терапии используется препарат Десферал.

Средство выпускается в форме раствора для инъекций, который должен вводиться на протяжении нескольких часов. Для этого применяются специальные помпы, закрепляющиеся на одежде. Если у пациента тяжёлая форма заболевания, ему нужно вводить препарат пять дней в неделю.

Десферал – дорогостоящее лекарство, не все могут себе позволить его приобрести. В некоторых странах открыта государственная программа для больных талассемией, она предусматривает обеспечение пациентов препаратом.

Детям до двух лет не рекомендуют применять это лекарство, так как оно может вызывать различные побочные эффекты. Назначают препарат маленьким пациентам в тех случаях, когда число переливаний крови превысило двадцать.

Полностью излечить бета-талассемию можно только одним способом – пересадка костного мозга. Если сравнить стоимость операции со стоимостью терапевтического лечения на протяжении всей жизни больного, то хирургическое вмешательство получается гораздо дешевле. Но сразу выложить очень крупную сумму возможность есть далеко не у всех. Тем более найти полностью совместимого донора сложно, поэтому эта методика доступна 5% больных талассемией.

Одним из основных признаков бета-талассемии является увеличение селезёнки.

Если у больного слишком большой орган, он негативно влияет на биохимические показатели крови, способствует снижению уровня гемоглобина. Чтобы улучшить состояние больного, ему назначают хирургическое удаление селезёнки. Спленэктомия проводится пациентам в возрасте от 8-ми лет.

Операция способствует облегчению течения бета-талассемии, снятию симптоматики на некоторое время, но от самой патологии удаление селезёнки избавить не сможет. Заметное улучшение наблюдается на протяжении одного года с момента проведения спленэктомии, потом могут происходить рецидивы.

Конечно, никакие народные средства не способны вылечить бета-талассемию, однако есть рецепты, при помощи которых можно облегчить симптоматику и улучшить состояние больного:

    свежевыжатый свекольный сок с добавлением ложки натурального мёда способствует увеличению количества красных кровяных телец. Принимать средство рекомендуется три раза в день по стакану; смешивают в равных пропорциях сок свеклы, моркови, редьки, принимают 3 раза в день по две столовых ложки; полезен для больных талассемией сок подорожника. В день достаточно одной столовой ложки перед каждым приёмом пищи.

Обязательно при талассемии соблюдать диету. Больным нельзя употреблять алкогольные напитки, увлекаться жирной, жареной пищей, фаст-фудом.

Полезны для пациентов будут продукты, которые уменьшают всасывание железа. К ним относятся соя, орехи, чай, какао. Чтобы защитить от деструктивных изменений печень, следует применять гепатопротекторы. Пациентам нередко назначают витаминно-минеральные комплексы.

Профилактические меры сводятся к предупреждению зачатия и рождения больных малышей. Сделать это можно достаточно просто: при помощи обычного анализа крови и скрининга. Носителей бета-талассемии предупреждают об опасности связи их с партнёрами с таким же диагнозом.

Чтобы снизить риск рождения больных малышей, у пар с подозрением на талассемию берут кровь на различные анализы. Женщинам в период беременности проводят полную дородовую диагностику, генетические исследования. При помощи анализа ДНК и пробы ворсинок хориона можно определить уже на первом триместре беременности гемоглобинопатию.

Чтобы уберечь своих детей от такого заболевания, следует постоянно следить за своим здоровьем, а если поставлен диагноз бета-талассемия, тщательно подходить к выбору партнёра.

Помогут предупредить рождение больного ребёнка методы дородовой диагностики и полное генетическое обследование родителей.

Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание, которое во многих случаях приводит к летальному исходу. Протекает патология в разных формах. Если вовремя начать лечение, можно увеличить продолжительность жизни пациентов.

Больные нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Основным способом поддержания нормальных показателей крови является регулярная гемотрансфузия. Радикальным методом лечения является только трансплантация костного мозга, но найти донора и оплатить операцию очень сложно.

Талассемия – наследственная патология, характеризующаяся сбоем синтеза какой-либо составляющей гемоглобина. Железосодержащее вещество соединяет в себе два части. Гем — небелковая составляющая гемоглобина, где содержится железо. Глобин – комплекс белковых цепей.

В период беременности большинство будущих мам регулярно сдают анализы, по которым можно выявить уровень гемоглобина. В случае постоянно низкого уровня его в крови можно провести дополнительные исследования для обнаружения болезни.

Данная генная мутация может передаваться по наследству. При серьёзных хромосомных аномалиях плода пациентке предлагают прервать беременность.

Причина развития талассемии — это генетическая мутация. Видоизменённый ген передаётся по наследству от одного или обоих родителей одновременно.

В случае наличия мутации у обоих родителей велика вероятность развития тяжёлой формы у их потомства.

Если же беременная не знала о своей патологии крови раннее, значит она является носителем слабо изменённого гена. В таком случае спровоцировать дальнейшее развитие болезни могли следующие факторы:

    гормональная перестройка, физиологически обусловленное снижение иммунитета, увеличение тока крови и его скорости, снижение значения заменяющей функции, общее снижение иммунитета.

Клиническая картина заболевания будет зависеть от формы патологии и её степени тяжести. В некоторых случаях талассемия протекает бессимптомно.

При протекании болезни в более острой форме, её основные признаки появляются у больного с раннего детства:

    видоизменение формы черепа (голова становится практически квадратной), переносица приобретает седловидную форму (как бы сплющивается), сужаются глазные щели (разрез глаз становится монголоидного типа), происходит увеличение верхней челюсти (это вызывает явные дефекты речи), увеличиваются селезёнка и печень ( их можно прощупать, в некоторых случаях даже увидеть выступы на животе), бледность кожи в сочетании с желтухой, язвенные поражения голеней, увеличенные кости рук, общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета, частые воспалительные и вирусные заболевания.

Для выявления патологии проводятся различные диагностические процедуры:

    внешний осмотр беременной, пальпация её внутренних органов (печени и селезёнки), общий и химический анализ крови, электрофорез гемоглобина, пункция головного мозга, генетическое исследование.

В большинстве случаев при альфа-талассемии беременность протекает нормально ( при отсутствии сопутствующих отклонений в здоровье).

Для беременных большую угрозу представляет бета-талассемия:

    развитие цирроза печени, разрыв печени или селезёнки, гормональный сбой, сахарный диабет, сердечная недостаточность застойного типа, водянка плода, несовместимая с жизнью, выкидыш, преждевременные роды до 24 недели с минимальной возможностью сохранения детской жизни, передача мутационного гена ребёнку.

К сожалению, нет вариантов излечения генетических болезней. Будущая мама может только поддерживать своё состояние при постоянном лечении.

Для эффективности симптоматического лечения необходимо выполнять ряд правил:

    отказаться от методов народной медицины и самолечения, строго соблюдать все врачебные предписания, минимизировать риски заражения, своевременно лечить все заболевания, поддерживать иммунитет, соблюдать специальную диету, вести здоровый образ жизни.

В случае обнаружения заболевания супругу также следует сдать анализы. Если изменённый ген обнаружен у обоих родителей, то необходимо до 12 недели беременности провести полное скрининговое обследование. Велика вероятность того, что у плода имеется более сильная мутация, не сопоставимая с жизнью. В случае подтверждения маме предлагают прервать беременность и предупреждают о всех рисках для малыша в случае его рождения.

В период беременности возможно лёгкое симптоматическое лечение и лечение направленное на удаление из организма излишков железа. В более тяжёлых случаях применяются другие консервативные и даже радикальные способы терапии.

Индивидуальная схема лечения зависит от срока беременности и формы заболевания. Лечение может включать один или несколько пунктов из ниже представленных:

    курс приёма витамина С, который выводит железо из организма, назначение гепатопротекторов для поддержания функционирования печени, переливание цельной крови имеет ряд побочных эффектов, переливание фильтрованных эритроцитов — эффективный способ, не требующий дополнительной терапии, полное или частичное удаление селезёнки, пересадка костного мозга — используется крайне редко в силу отсутствия подходящих доноров, соблюдение специальной диеты, включающую продукты с большим содержанием танина.

В период беременности уже поздно говорить о первичной профилактике. В это время необходимо соблюдатьм меры, которые позволят поддерживать патологии на стабильно низком уровне. В этих целях следует:

    своевременно встать на учёт в женской консультации, своевременно посещать акушера-гинеколога, регулярно сдавать все необходимые анализы, принимать витамины, соблюдать диетическое питание, вести здоровый образ жизни.

Талассемия, в буквальном переводе «морская анемия», возникает она при мутации генов, отвечающих за синтез пептидов, из которых состоит гемоглобин, и тяжесть заболевания зависит от числа изменённых генов. Особенность этой анемии в том, что пациенту приходится бороться с избыточным потреблением железа.

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” — это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

    1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям; 2 гена – легкое течение болезни; 3 гена – тяжелое течение болезни; 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

    альфа-талассемия — D56.0 бета-талассемия — D56.1 дельта-бета-талассемия — D56.2 носительство признака талассемии — D56.3 наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) — D56.4 другие талассемии — D56.8 талассемия неуточненная — D56.9

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

    бледность или желтушность слизистых оболочек; замедленный рост; темная моча; увеличение живота; деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников — бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности; амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

    частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма; пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Возможные осложнения заболевания:

    излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы; подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку; деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются; спленомегалия — увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия; задержка роста и полового созревания; сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

    не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо; сбалансированное разнообразное питание; профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день.

Талассемия относится к одной из двух групп наследственных гематологических болезней, называемых гемоглобинопатиями. В основе развития талассемии лежат нарушения синтеза отдельных цепей белковой части (глобина), входящей в состав молекулы красного пигмента крови – гемоглобина (Hb). До настоящего времени открыто, изучено и описано более сотни различных типов β-талассемий и несколько видов α-талассемий.

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Талассемия довольно известна всему миру, однако распределение ее на планете неравномерно, ареал ее простирания преимущественно совпадает с областями, где особо свирепствовала малярия – в странах с жарким климатом (Азия, Африка, Средиземноморье). На постсоветском пространстве это – Средняя Азия и Закавказье, в РФ талассемию чаще всего можно встретить на юге страны и в Средней полосе России.

Каждый год на свет появляется приблизительно 200 тысяч младенцев, у которых диагностируют гемоглобинопатию, а половину из них составляют дети с гомозиготной формой β-талассемии, которая не позволит этим малышам преодолеть нежный возраст. Вот такая печальная статистика…

Кроме этого, на планете живут миллионы людей, которые имеют гетерозиготную форму, не особо беспокоящую носителя, но ярко проявляющуюся в экстремальных ситуациях. Это значит, что у таких пациентов есть шанс не ощутить на себе все «прелести» данного недуга, но так же есть высокая вероятность передать патологию по наследству — своим детям.

Красный кровяной пигмент (гемоглобин, Hb) представляет собой один из главных компонентов красных кровяных телец – эритроцитов, обеспечивающих выполнение такой важной функции, как транспортировка кислорода (О2) от легких к тканям и наоборот – забирая углекислый газ из тканей, Hb участвует в выведении продуктов обмена из организма. Химическое строение молекулы гемоглобина самым тесным образом связано с его биологическими задачами, ведь именно сложная структура молекулы Hb обеспечивает выполнение физиологических функций, которые заключаются в переносе кислорода и питании тканей. Разумеется, эритроциты, несущие аномальный гемоглобин, теряют способность к качественному выполнению своей работы, что приводит к развитию у человека гипохромной анемии.

Человеческий гемоглобин представляет собой сложный белок, субъединицами которого являются 4 полипептидные цепи, связанные с гемом, содержащим двухвалентное железо (Fe2+) и отвечающим за дыхательную функцию крови. Глобин – протеин, находящийся в молекуле Hb в тесной связи с гемом, в своем составе имеет по паре альфа — и бета-цепей, которые, в свою очередь, состоят из аминокислотных остатков (у α-цепи насчитывается 141 аминокислотный остаток, у β-цепи – их 146).

Значительное количество дефектных гемоглобинов возникает по причине замены аминокислотного остатка в какой-то из цепей глобина, что приводит к точечной мутации. Больше всего замещений попадает на долю β-цепей, поэтому β-талассемия представляет наиболее обширную группу среди гемоглобинопатий, обусловленных нарушением синтеза протеинового компонента молекулы Hb. Вместе с тем, α-цепи не отличаются особой вариабельностью, что также отражается на распространенности α-талассемии.

Бета-талассемию, в отличие от альфа-талассемии, когда происходит выпадение генов альфа-цепей, обычно не связывают с делецией (deletion — уничтожение) генов. Дефект преимущественно формируется за счет образования неполноценной м-РНК и бета-глобина, вследствие чего падает продукция бета-цепей. Однако «свято место пусто не бывает», поэтому создаются условия для излишнего накопления свободных α-цепей. Лишнее количество α-цепей приводит к тому, что в костном мозге начинают распадаться молодые (ядерные) формы эритроцитов, а те красные клетки, у которых получилось достигнуть зрелого состояния и благополучно выйти в периферическую кровь, в кровотоке подвергаются опасности разрушения. Находящийся в красных кровяных тельцах неправильный гемоглобин, делает их уязвимыми и неприспособленными. Не обладая прочной мембраной, красные клетки крови быстро разрушаются (гемолиз), что формирует симптомы гемолитической анемии.

Люди, унаследовавшие аномальный гемоглобин от отца и от матери, почти всегда обречены на страдания по причине тяжелой формы болезни, которую называют большой талассемией (thalassaemia major) или болезнью Кули. Лица, получившие подобный «подарок» только от кого-то одного, имеют возможность прожить жизнь и не заметить свой недуг, если к нему не приведут неблагоприятные обстоятельства. Это значит, что бета-талассемия имеет различные формы:

    Гомозиготная β-талассемия, полученная от обоих родителей и названная в честь врача, описавшего ее, болезнью Кули, характеризуется значительным увеличением содержания фетального (HbF) красного пигмента (до 90%), проявляется у детей где-то к концу первого года жизни и отличается обилием симптомов; Гетерозиготная форма, которую называют малой талассемией, является результатом наследования патологии только от одного из родителей, поэтому признаки малокровия большей частью стерты, а в некоторых случаях какие бы то ни было симптомы болезни и вовсе отсутствуют.

Однако такого разделения можно придерживаться при классическом варианте течения. На деле все не столь однозначно. У некоторых больных с гомозиготной формой отсутствуют явные признаки тяжелой патологии, и анемия не настолько выражена, чтобы заставлять больного жить на постоянных гемотрансфузиях, поэтому такую талассемию, не глядя на гомозиготность, нельзя назвать большой – ее квалифицируют как промежуточную.

Кроме этого, в течении гомозиготной талассемии различают 3 степени тяжести:

Тяжелая гомозиготная талассемия, диагностируемая только у детей первого года жизни, поскольку больше прожить эти малыши просто не могут по причине тех изменений, которые происходят в организме; Среднетяжелая талассемия хоть и протекает в менее тяжелой форме, но все же не позволяет малышу перейти 8-летний возраст; Наиболее легкая форма (назвать просто «легкой» как-то не получается) – она дает шанс перешагнуть подростковый возраст и вступить во взрослую жизнь, чтобы потом эту жизнь в самом расцвете забрать.

Вместе с тем, отдельные случаи гетерозиготных бета-талассемий протекают в более тяжелой форме, нежели от них ждут. Такое несоответствие объясняется неспособностью красных кровяных телец избавляться от лишних альфа-цепей, хотя для гетерозиготной формы болезни, в принципе, свойственна повышенная утилизация ненужных цепей. В связи с этим, возникает необходимость делить болезнь на формы в зависимости от степени выраженности клинических проявлений вне зависимости от гомо — или гетерозиготности. И различать:

    Большую талассемию; Промежуточную форму; Малую талассемию; Минимальный вариант.

Однако такое деление интересно специалистам, читателю, скорее всего, хочется знать об основных признаках классических вариантов гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Эти патологические состояния, не глядя на общее название – β-талассемия, имеют значительную разницу в анализах, симптомах, течении, терапии и прогнозе. В общем, во многом.

Симптомы бета-талассемии определяются дисбалансом продукции и изменением количества бета-цепей протеиновой части гемоглобина, что, главным образом, и предрасполагает к неэффективному кроветворению. Красные клетки крови, не вышедшие из ядерной стадии, массово находят смерть на месте своего рождения — в костном мозге, взрослые кровяные тельца (и в меньшей степени ретикулоциты) преждевременно заканчивают свою жизнь в селезенке, вследствие чего формируются симптомы выраженного малокровия. Кроме этого, в печени и селезенке образуются новые источники кроветворения. Кроветворение большой интенсивности, происходящее в костной системе, нарушает ее развитие (искажения и деформации), а состояние выраженной гипоксии влечет задержку общего развития детского организма. Такой вариант течения преимущественно присутствует у гомозиготной талассемии, нежели у гетерозиготной формы.

Большая талассемия заявляет о себе уже от рождения маленького человека, правда, в первые месяцы выраженность симптомов не столь очевидна, однако ближе к годовалому возрасту, в крайнем случае – в начале второго года жизни, клинические проявления у детей приобретают довольно яркую окраску:

Нельзя не заметить неестественную форму черепа (башенная, можно сказать, квадратная голова), больших размеров верхнюю челюсть и своеобразные черты лица ребенка: монголоидный тип, маленькие глазки, заметно приплющенная переносица (R-графия показывает патологические изменения); Притягивает внимание бледность кожных покровов, изменение их цвета — от сероватого до желтушного; У детей рано увеличивается печень и селезенка, что обусловлено экстрамедуллярным (внекостномозговым) типом кроветворения и неконтролируемым отложением в тканях гемосидерина (он образуется при распаде красных клеток крови); Дети часто болеют, поскольку снижается уровень иммунной защиты, они отстают в физическом развитии, у детей, которым повезло иметь более легкую форму гомозиготной бета-талассемии и суждено дожить до подросткового и взрослого состояния, задерживается развитие вторичных половых признаков; Обязательный в подобных случаях лабораторный контроль показывает соответствие клинических проявлений тяжелой гемолитической анемии.

Ввиду того, что основным диагностическим критерием талассемии являются лабораторные анализы, то есть необходимость дать краткую характеристику картине крови, которая складывается при данной патологии:

    Уровень гемоглобина снижен до 50-30 г/л; Цветной показатель при расчетах показывает неутешительный результат – 0,5 и ниже; Эритроциты в мазке гипохромные, размеры клеток изменены (выраженный анизоцитоз), отмечается свойственная бета-талассемии (и мембранопатии) мишеневидность и базофильная зернистость; Осмотическая резистентность красных кровяных телец увеличена; Количество ретикулоцитов повышено; Биохимические показатели крови (билирубин за счет свободной фракции, сывороточное железо) повышены. Избыточные накопления железа способствуют формированию цирроза печени, приводят к развитию сахарного диабета и поражению сердечной мышцы.

Подтверждающим диагноз признаком в анализах крови пациента является увеличенное содержание фетального гемоглобина в красных клетках крови (до 20-90%).

Выраженное кислородное голодание тканей и интенсивная работа кроветворной системы в костях (там, где у здорового человека ее нет) – показания к переливанию полноценных, способных обеспечить дыхание тканей, донорских эритроцитов. У больных большой талассемией гемотрансфузии с младенческих лет являются основным терапевтическим методом воздействия на болезнь. Вместе с тем, следует понимать, что переливание чужой крови не принадлежит к обычным лекарствам (таблеткам и растворам), поэтому подходить к такому лечению приходится с особой осторожностью. Тем не менее:

На первом этапе больному обеспечивают ударный курс гемотрансфузий (в течение 2-3 недель больной получает до 10 переливаний, что позволяет повысить уровень гемоглобина до 120-140 г/л); На следующем этапе количество гемотрансфузий снижают, однако стараются держать Hb в пределах 90-100 г/л.

Подобная тактика лечения дает возможность:

    Заметно улучшить самочувствие; Снизить негативное воздействие патологии на костную систему; Повысить иммунитет; Препятствовать дальнейшему увеличению селезенки; Благоприятно влиять на физическое развитие малыша.

Однако не глядя на то, что переливание цельной крови полностью ушло в небытие (в таких случаях ее заменила эритроцитная масса), «неродная» биологическая среда все же сохраняет риск осложнений:

Пирогенные реакции (они возникают преимущественно по причине нарушения техники отмывания красных клеток крови); Избыточное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента), которое способствует увеличению печени, развитию сердечной патологии и сахарного диабета.

Для того, чтобы обеспечить выведение из организма лишнего железа, больному назначают Десферал в виде внутримышечных инъекций (доза препарата соответствует возрасту и объему перелитой эрмассы). Довольно полезно в таких ситуациях сочетание Десферала с витамином С (аскорбиновой кислотой).

Значительное увеличение селезенки, а также сопутствующие изменения со стороны крови (лейкопения, тромбоцитопения) дают основание для удаления постоянно «растущего» органа (спленэктомии).

Между тем, стойкого долгосрочного улучшения состояния у больных гомозиготной β-талассемией можно добиться с помощью трансплантации костного мозга, однако операция эта представляет определенные трудности в плане подбора пары «донор-реципиент» и чревата развитием реакций после пересадки.

Гетерозиготная форма или малая талассемия может постигать человека, если один из его родителей (неважно – мать или отец) имел в своем генотипе патологический ген и передал его по наследству. Гетерозигота в случае талассемии обычно не способна проявлять все качества, связанные с болезнью, в полную силу, поэтому заболевание может протекать бессимптомно или с минимальным набором не очень ярко выраженных симптомов. Для данной патологии характерны следующие клинические проявления:

    Основные жалобы — слабость, непереносимость физического труда, быстрая утомляемость; Отмечается некоторая бледность лица, незначительная желтушность склер и кожных покровов; Увеличение селезенки и, тем более, печени присутствует не во всех случаях.

Анализы при данном варианте анемии отличаются разнообразием:

В эритроцитах – гипохромия, нередко деформация клеток и изменение их размеров, базофильная зернистость; Гемоглобин, конечно, падает (90-100г/л), но обычно не доходит до критических значений (редко опускается до 70 г/л); Возможно существенное снижение ЦП (до 0,5); Билирубин общий (за счет несвязанной фракции) повышается не у всех пациентов (у 25% он нормальный).

К важным диагностическим признакам малой талассемии можно отнести семейный анамнез (наличие болезни у близких родственников), определение содержания HbA2, уровень повышения которого находится в границах 4,5-9%, и HbF, увеличивающегося у половины пациентов от 2,5 до 7%.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Продукция α-цепей красного кровяного пигмента находится под контролем двух пар генов, что делает возможным формирование разных форм заболевания:

    Если альфа-цепи отсутствуют полностью, то в эмбриональном периоде развития ребенка красный пигмент крови вообще не образовывается. В таких случаях исход один – водянка головного мозга и гибель ребенка; Если же нарушаются функциональные способности 1 или 2 генов из двух пар, то симптомы болезни начинают очень сильно напоминать клинические проявления β-талассемии, хотя показатели лабораторной диагностики в плане присутствия HbF и HbA2 – существенно разнятся, уровень этих гемоглобинов не имеет тенденции к повышению.

Терапия α-талассемии, в общем-то, ничем не отличается от лечебных мероприятий, используемых для воздействия на гетерозиготный вариант β-талассемии.

Талассемия — это не одна, а группа похожих болезней, передающихся по наследству и вызванных нарушенным синтезом белковой части гемоглобина. Заболевание достается ребенку с вероятностью в 100%, если один из родителей содержит измененный ген. Поэтому оно считается самой распространенной наследственной патологией.

Наибольшее число случаев зарегистрировано в странах, расположенных по берегам Средиземного моря, на африканском континенте, в Средней Азии, Индии. Среди населения Азербайджана каждый десятый имеет измененные гены.

Болезнь была впервые описана в 1925 году американскими врачами-педиатрами, которые при лечении эмигрантов из Италии выявили одинаковую клиническую картину у детей с тяжелым малокровием, увеличением печени и селезенки, изменениями костей.

Затем появились работы, описывающие более легкое течение болезни у взрослых пациентов. Термин «талассемия» предложили в 1936 году. Дословно он означает «болезнь морского побережья». Высказана мысль о связи патогенеза заболевания с нарушением синтеза глобиновых цепочек.

Его структура состоит из пигмента (гема), включающего железо, и набора из двух пар белковых цепочек. Их называют по типичному расположению аминокислот альфа — и бета-цепями. При нарушенном синтезе одного из типов полипептидов накапливается другой вид.

В результате разрушаются все клетки эритроцитарного ряда (сами эритроциты и их предшественники), из них выходит гемоглобин. Малокровие (анемия) развивается по гипохромному типу. Это подтверждается низким цветовым показателем.

«Виновниками» разрушений являются гены, ответственные за построение белковой части гемоглобина. Их мутация нарушает способность составлять необходимый набор аминокислот в цепи. Причину изменений связывают с возбудителем малярии — плазмодием. Доказаны его мутирующие способности. Талассемия по территории распространенности совпадает с эпидемическими зонами малярии.

Дети могут получить болезнь путем наследования от родителей в двух видах:

    гомозиготном — ген-мутант передается от обоих родителей; гетерозиготном — ген болезни передается только от матери или отца, носителем может быть один из родителей.

Соответственно, называются формы талассемии.

При гетерозиготном носительстве выделяют:

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Все виды заболевания связаны с кислородной недостаточностью, наступившей вследствие разрушения эритроцитов — единственных клеток, обеспечивающих газообмен в органах и тканях.

В зависимости от сбоя синтеза полипептидной цепочки различают:

Наиболее распространена бета-талассемия. Она характеризуется избыточным накоплением α-цепочек глобина.

Выявлены также редкие формы болезни, которые названы гамма — и дельта-талассемией. В группу включены:

    некоторые гемоглобинопатии; гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода; смешанный вид β — и δ-талассемии, когда поражаются одновременно дельта — и бета-цепи.

Каждая форма имеет свои типичные клинические проявления и отличия. Но в зависимости от тяжести течения принято выделять:

    хроническую легкую — люди доживают до старости; хроническую среднетяжелую — пациенты не переживают детский возраст; тяжелую — ребенок погибает в период новорожденности.

Симптомы талассемии зависят по клинике и времени проявления от вида генной мутации.

Большая талассемия (болезнь Кули) развивается при гомозиготной передаче от родителей. Ее проявления заметны у детей сразу после рождения.

У новорожденного замечают:

    удлиненный вверх череп («башенный»); более развитую верхнюю челюсть; монголоидный тип лицевого скелета.

К 12-месячному возрасту проявляется:

    расширенная носовая перегородка, «приплюснутый» нос; костные наросты на стопах; нарушенный прикус; желтушность кожи (в связи с поражением селезенки).

Кислородное голодание тканей приводит к органным нарушениям. При осмотре отмечаются:

    увеличение печени, край плотный на ощупь (развивается ранний цирроз); возникновение сердечной недостаточности (лишнее железо откладывается в миокарде и поражает сократимость сердечной мышцы); отставание в физическом и умственном развитии от сверстников.

У малыша развивается сахарный диабет из-за фиброзирования поджелудочной железы и печеночная недостаточность. В тяжелых случаях он живет не более одного года.

В старшем возрасте проявляются такие осложнения:

    трофические язвы на коже, вызванные локальными нарушениями кровообращения; частые переломы костей; повторные воспаления в легких; калькулезный холецистит; кардиосклероз; сепсис при контакте с инфекцией; нарушенное полового развитие.

Малая или гетерозиготная форма передается одним из родителей. Второй «здоровый» ген сглаживает повреждения. Симптомы талассемии могут длительно не проявляться или вызывать признаки, общие с другими заболеваниями:

    слабость, повышенную утомляемость; головные боли; головокружение.

При осмотре обращается внимание на следующее:

    бледность кожи с желтушным оттенком; возможно увеличение печени и селезенки.

У ребенка с малой формой резко увеличена восприимчивость к инфекциям, снижен иммунитет. Очень тяжело и часто протекают вирусные и кишечные инфекционные заболевания.

Во взрослом состоянии у женщины при беременности развивается водянка плода (повышение внутричерепного давления и скопление жидкости в желудочках мозга). Эта патология несовместима с жизнью ребенка, в случае нормальных родов ведет к тяжелым неврологическим и психическим отклонениям.

Минимальной β-талассемией называют синдром Сильвестрони — Бьянко. Эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, обнаруживается случайно в семьях со случаями талассемии.

Диагностика талассемии должна начинаться с генетической консультации супругов перед зачатием ребенка. Во время беременности при необходимости проводят анализ амниотической жидкости. Уже на ранних сроках в эритроцитах плода можно обнаружить характерные изменения.

Порой внешний осмотр и выяснение семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь у ребенка без лабораторной диагностики.

    снижение уровня гемоглобина до 30–50 г/л при гомозиготном варианте и до 90 –110 г/л при гетерозиготном; низкий цветовой показатель (менее 0,5), который образуется малым насыщением клеток гемоглобином); рост ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) до 4%.

При просмотре окрашенного мазка под микроскопом обращают внимание на следующее:

    наличие слабо окрашенных (гипохромных) эритроцитов; изменение размеров и формы красных клеток, эритроциты приобретают формы овала, серпа, шара.

Одна из характерных разновидностей серповидных клеток — дрепаноциты.

Биохимические тесты показывают нарушенный обмен железа, как при гемолитической анемии:

    высокий уровень свободного билирубина; повышенную концентрацию железа в сыворотке; сниженную способность к связыванию железа.

Исследование особенностей гемоглобина проводят с помощью ацетат-целлюлозной пленки. Подобный анализ позволяет определить количественный уровень фракций. Гомозиготная бета-талассемия отличается увеличенным уровнем фетального гемоглобина (в норме он содержится у плода, а у взрослого человека всего до 1%), неспособного переносить кислород.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Генетический анализ выявляет мутацию в одиннадцатой паре хромосом при β-талассемии, другие специфические изменения, типичные для прочих форм.

Исследование пунктата костного мозга проводится для выявления повышенного содержания незрелых эритроцитов в виде сидеробластов.

Рентгенологическое исследование способствует обнаружению дефектов костной ткани:

    участков остеопороза (сниженной плотности); увеличенной массы костей черепа; поперечной исчерченности на мелких костях кистей и стоп; на рентгенограмме черепа при большой форме β-талассемии видно типичное игольчатое поражение надкостницы, которое называется симптомом «волосатого черепа».

Ультразвуковое исследование подтверждает увеличение печени и селезенки, помогает обнаружить камни в желчевыводящей системе.

Лабораторные данные более отчетливо выражены при β-талассемии. Другие формы болезни не дают четкой картины.

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику:

    железодефицитная анемия, серповидно-клеточная анемия, гемолитическая аутоиммунная анемия, наследственный микросфероцитоз.

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

    нормальные — характерны для здорового человека; поврежденные частично — «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен; разрушенные полностью — синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

    минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию; интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови; майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

    мутация только в одном локусе — клинических проявлений нет; изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах — анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов; поражение трех локусов — выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию; мутация всех локусов — полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Талассемия считается до настоящего времени неизлечимым заболеванием. К мерам предупреждения относят дородовую диагностику для решения вопроса о наследовании признаков, своевременного прерывания беременности.

Рожденный ребенок с легкой степенью болезни может прожить всю жизнь без тяжелых последствий. Но гарантировать именно эту форму патологии современная наука не может. Особенно следует подумать о целесообразности деторождения парам с гомозиготной наследственностью.

Методика исследования клеток плода во время беременности (забор осуществляется путем прокола матки через брюшную стенку) опасна возможным занесением инфекции и преждевременными родами. Поэтому лучше решать проблемы в медико-генетической консультации до плановой беременности.

Больных с талассемией ведут и наблюдают совместно гематологи, педиатры и терапевты.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Если у больного наблюдается лёгкая анемия или же уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливание не проводят.

Использование метода полимеразной цепной реакции позволяет изучить строение полипептидных цепочек гемоглобина.

Domofoniya. com

16.01.2018 14:10:18

2018-01-16 14:10:18

Источники:

Https://domofoniya. com/krov/analiz-krovi-na-drepanotsity-i-talassemiyu/

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.