Рубрики
Анализ крови

Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

ГлавнаяHelixbook Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена — BRCA1

Локализация гена на хромосоме – 17q21.31

Функция гена

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (выпадении) четырех нуклеотидов GTCT (гуанина, двух тиминов и цитозина) в позиции 3875 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3875delGTCT. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

3875delGTCT (del) – обозначение мутации

Возможные генотипы

Ассоциация маркера с заболеваниями

    Рак молочной железы Рак яичников

Общая информация об исследовании

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, локализован в 17-й хромосоме в локусе q21.31 и является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) четырех нуклеотидов GTCT (гуанина, двух тиминов и цитозина) в позиции 3875, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Популяционная частота этой мутации – не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Анализ можно проводить в любом возрасте, и при своевременном выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Интерпретация результатов

    N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Диагностическая значимость

Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.

Изолированное исследование мутации 3875delGTCT рекомендуется только при выявлении данного маркера у родственников первой степени родства.

Рак молочной железы.

Helix. ru

13.10.2018 12:45:24

2018-10-13 12:45:24

Источники:

Https://helix. ru/kb/item/18-080

Предрасположенность к раку молочной железы и яичников » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Предрасположенность к раку молочной железы и яичников

Предрасположенность к раку молочной железы и яичников

В первую очередь данное тестирование рекомендуется тем женщинам, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком молочной железы и/или раком яичников.

Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах BRCA1 , BRCA2, BLM, NBS1 и CHEK2 (del5395 ivs2+1G/A 1100delC)

А также всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье.

Уже много лет в сети клиник МедЛаб проводятся анализы на гетическую предрасположенность к развитию рака груди и яичников.

В рамках генетического профиля ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников — 9мут в 5 генах выполняется анализ наиболее частых мутаций, которые многократно увеличивают риск рака груди и яичников.

В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком выдается заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена рака груди (секвенирование) .

Сдать анализ на предрасположенность к раку груди можно в любом из наших центров В часы работы. Анализ сдается 1 раз в жизнь, материал — кровь из вены не обязательно натощак.

Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 600-22-10 .

А также всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье.

Medlabspb. ru

09.06.2018 18:45:32

2018-06-09 18:45:32

Источники:

Https://medlabspb. ru/o-nas/novosti-i-akcii/breast-ovarian-cancer-predisposition/

Анализы в KDL. Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей) » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

    появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше); повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации; высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет); возникновение опухолей в обеих молочных железах.

В каких случаях обычно назначают исследование генов BRCA1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

    при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки; при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников; при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников; при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

При раннем до 50 лет возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;.

Kdl. ru

18.03.2019 5:42:44

2019-03-18 05:42:44

Источники:

Https://kdl. ru/analizy-i-tseny/geneticheskiy-risk-razvitiya-raka-molochnoy-zhelezi-i-raka-yaichnikov-brca1-brca2-8-pokazateley

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.