Рубрики
Анализ крови

Генетические факторы риска при беременности

Анализ крови на генетический риск осложнений беременности и патологии плода

Генетические факторы риска при беременности

Тромбофилия, невынашивание беременности и патология развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR — 12 точек)

19.01.009

Добавить в корзину

    Цена указана без взятия биоматериала. Скидка действует при условии предварительного заказа. День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций. Найти ближайший мед. центр

Лабораторное исследование позволяет выявить наличие в генотипе различных факторов риска для полноценного зачатия и вынашивания ребенка, а так же обнаружить сбои в генах, которые отвечают за метаболизм гомоцистеина и риск возникновения тромбофилии.

Дополнительно в рамках этого анализа исследуются маркеры, которые связаны с пороками развития плода и возникновением аномалий в строении хромосом. Именно эти факторы чаще всего приводят к непроизвольным выкидышам на ранних сроках.

Показания к сдаче анализа на генетический риск осложнений беременности

Пройти подобное исследование необходимо тем парам, у которых:

    случались преждевременные роды или выкидыши на ранних сроках; происходила внутриутробная гибель плода; рождались дети с различными патологиями развития; было несколько неудачных попыток зачать ребенка с помощью процедуры ЭКО.

Также стоит сдать анализ на риск осложнений беременности и патологии плода тем пациентам, у кого в анамнезе есть заболевания сердца, сосудов и крови, а также тромбоэмболия, инсульты и инфаркты.

Рекомендуется данное лабораторное исследование при поликистозе яичников у женщин, а также при длительном приеме препаратов гормональной контрацепции, прохождении химиотерапии или лучевой терапии.

Генетические факторы риска при беременности

Добавить в корзину

    Цена указана без взятия биоматериала. Скидка действует при условии предварительного заказа. День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций. Найти ближайший мед. центр

Лабораторное исследование позволяет выявить наличие в генотипе различных факторов риска для полноценного зачатия и вынашивания ребенка, а так же обнаружить сбои в генах, которые отвечают за метаболизм гомоцистеина и риск возникновения тромбофилии.

Дополнительно в рамках этого анализа исследуются маркеры, которые связаны с пороками развития плода и возникновением аномалий в строении хромосом. Именно эти факторы чаще всего приводят к непроизвольным выкидышам на ранних сроках.

Тромбофилия, невынашивание беременности и патология развития плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR — 12 точек)

Лабораторное исследование позволяет выявить наличие в генотипе различных факторов риска для полноценного зачатия и вынашивания ребенка, а так же обнаружить сбои в генах, которые отвечают за метаболизм гомоцистеина и риск возникновения тромбофилии.

Laboratory. mobil-med. org

29.09.2018 11:35:15

2018-09-29 11:35:15

Источники:

Https://laboratory. mobil-med. org/analysis/geneticheskie-faktory-riska-pri-beremennosti-trombofiliya-nevynashivanie-beremennosti-i-patologiya-r/

Генетический анализ при беременности: методы и сроки проведения, кому и зачем рекомендовано » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетический риск осложнений беременности и патологии плода

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода. Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Конечно же, любое такое тестирование, как и все анализы, может проводиться только по информированному согласию пациентки, поскольку сопровождается некоторыми рисками, о которых женщина должна быть предупреждена в доступной для нее форме.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

То есть если точно известно, что родители являются носителями заболевания, которое всегда будет передано, к примеру, ребенку мужского пола, и ДОТ-тест подтвердит мужской пол плода, можно уже сделать выводы о том, болен ли будущий ребенок.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера.

Analiz-na-genetiku-pri-beremennosti. ru

06.12.2020 8:03:55

2020-12-06 08:03:55

Источники:

Https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti. ru/

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение | 101Analiz » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетический риск осложнений беременности и патологии плода

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

    общий анализ; биохимический анализ; генетический анализ крови при беременности на гепатит, ВИЧ, сифилис.

генетический анализ крови при беременности

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови. С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

    рост и вес; наличие приема гормональных препаратов; особенности ее образа жизни.

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

Рождение детей с врожденными уродствами или отклонениями. Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода. Длительная алкогольная или наркотическая зависимость женщины перед беременностью. Наличие опасных инфекций, перенесенных в течение предыдущей беременности. Случаи выкидышей или рождения неживых детей.

Генетический анализ состоит из таких этапов, как:

Ультразвуковое обследование плода в конце 1 триместра. Определение АФП и ХГ плода. Этот генетический анализ проводят между 16 и 20 неделями беременности. Повторное ультразвуковое исследование между 20 и 24 неделями. Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

узи при беременности

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

    гипертония; тромбоз; остеопороз; болезни ЖКТ; патологии легких; диабет; патологии щитовидной железы.

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

    амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод; биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента; плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной; кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Сущность общего анализа крови и анализа на количество АФП

В крови беременной с течением времени изменяется концентрация гормонов, влияющих на уровень многих составляющих в крови. Может незначительно колебаться уровень глюкозы, понижаться гемоглобин, повышаться СОЭ. Общий анализ крови помогает показать динамику увеличения лейкоцитов, связанного с изменениями иммунной системы.

Биохимический анализ крови при беременности важен для выявления патологий плода. Величина белка может повышаться при большой потере жидкости и сгущении крови. При беременности можно диагностировать природное увеличение уровня липидов либо патологическое — билирубина. Следует отметить, что увеличение билирубина может свидетельствовать о появлении желтухи.

АФП (альфафетопротеин) — белок, вырабатываемый в органах желудочно-кишечного тракта и печени эмбриона.

таблица анализа крови на афп

Анализ крови АФП при беременности проводят с целью диагностики патологий внутриутробного развития ребенка. Вырабатывать АФП плод начинает с 5 недели своего зарождения. Ранее этого периода АФП производится его яичниками. С увеличением количества АФП у будущего ребенка его величина возрастает и в крови беременной женщины. Благодаря этому методу диагностирования устанавливают количество фетопротеина у будущего ребенка. Зачастую уровень АФП диагностируют в период с 14 по 18 неделю вынашивания ребенка.

Самый высокий показатель АФП у эмбриона наблюдается к 35 неделе его развития, потом он постепенно снижается. К концу первого года жизни рожденного ребенка альфафетопротеин попадает в область нормальных показателей.

Диагностирование АПФ: показания к назначению и правила проведения

Скрининг для диагностирования АПФ в крови необходим в случаях, когда:

    возраст беременной женщины более 35 лет; супруги являются между собой кровными родственниками; известен какой-то генетический порок будущего отца или матери; в семье уже рождались дети с пороками развития; имеют место факты мертворождения и выкидыши в прошлом женщины; употребление некоторых опасных лекарств в течение 1 триместра; присутствовало рентген-обследование либо иные виды облучения в период 1 триместра беременности.

взятие крови из вены у беременной

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата — тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Нормальным считается, когда концентрация АФП в крови беременной женщины увеличивается в период с 15 по 20 неделю равномерно на 15% еженедельно (от 25 до 55 МЕ/мл).

Расшифровка АФП в крови при беременности

Увеличение количества АФП может свидетельствовать о:

    беременности с несколькими эмбрионами; некрозе печени, возникшем вследствие заболевания женщины определенным вирусом; грыже пупка; аномалии развития почек у плода; гидроцефалии ребенка; угрозе выкидыша; диабете, гипертонии беременной; гестозе.

Известны следующие причины понижения количества АФП у беременной женщины:

    наличие заболевания хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и т. д.); гибель эмбриона; торможение в развитии плода; выкидыш; высокая степень ожирения будущей роженицы; неверно установленный срок беременности.

Анализ крови при беременности на количество АФП без дополнительных анализов дает мало полезной информации. Если диагностированы смещения полученного показателя от нормы, рекомендуется:

    дополнительно сделать УЗИ в целях выявления возможных пороков и установления точного срока беременности женщины; сделать общий анализ крови; пройти трехкомпонентный скрининг (АФП, свободный эстриол и ХГЧ).

Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка. Получив все результаты исследований, врач может рекомендовать женщине прервать или сохранить беременность в зависимости от конкретных обстоятельств.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата — тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови. С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

Гидроцефалии ребенка;.

101analiz. ru

10.12.2019 15:29:48

2019-12-10 15:29:48

Источники:

Http://101analiz. ru/beremennost/geneticheskij-analiz-krovi. html

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.