Рубрики
Анализ крови

Генетический анализ при беременности

Анализ крови на генетические заболевания во время беременности

Генетический анализ при беременности

nov107-min-1200x750.jpg

генетический анализ при беременности

В период вынашивания ребенка женщина проходит ряд обязательных исследований, которые необходимы как для оценки состояния плода, так и для наблюдения за здоровьем будущей матери. Генетический анализ крови при беременности направлен на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий у ребенка. Исследование проводится на определенных сроках, по его результатам пациентку могут направить на медико-генетическое консультирование.

Какие генетические анализы проводят при беременности

В первом триместре (11-13 нед.) проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной на:

    PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A является маркером для определения рисков синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных пороков развития у будущего ребенка. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках. Свободный β-ХГ. Этот показатель является маркером хромосомных аберраций у эмбриона, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.

Эти биохимические маркеры позволяют провести генетический анализ при беременности и рассчитать индивидуальный риск наличия хромосомных и некоторых врожденных болезней.

Во втором триместре возможны 2 варианта обследования:

    double-test: АФП, свободный β-ХГ; triple-test: АФП, свободный β-ХГ, свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) — один из показателей вероятности врожденных болезней (в т. ч. синдрома Дауна) у ребенка. Свободный эстриол позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержек внутриутробного развития, заболеваний надпочечников у малыша. Кроме того, он помогает увидеть угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша.

Пациенткам, у которых биохимический скрининг в первом триместре не дал оснований для включения в группу риска, во втором триместре достаточно проверить только уровень АПФ.

Если во время биохимического скрининга в первом-втором триместрах выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то пациентке рекомендовано медико-генетическое консультирование.

В клинике «Айвимед» можно сдать генетические анализы при беременности в рамках биохимического скрининга. С результатами можно обратиться к акушерам-гинекологам клиники, а также получить консультацию генетика. Чтобы записаться на прием, воспользуйтесь информацией из раздела «Контакты».

В период вынашивания ребенка женщина проходит ряд обязательных исследований, которые необходимы как для оценки состояния плода, так и для наблюдения за здоровьем будущей матери. Генетический анализ крови при беременности направлен на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий у ребенка. Исследование проводится на определенных сроках, по его результатам пациентку могут направить на медико-генетическое консультирование.

Пациенткам, у которых биохимический скрининг в первом триместре не дал оснований для включения в группу риска, во втором триместре достаточно проверить только уровень АПФ.

Infertility-kiev. com

10.12.2020 10:48:00

2020-04-18 12:13:45

Источники:

Https://infertility-kiev. com/world/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti/

Генетический тест по доступной цене в Москве — неинвазивный генетический тест в клинике «Мать и дитя» » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетические заболевания во время беременности

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

Найти врача по направлению Неинвазивный генетический тест

бессонова людмила александровна

гнетецкая валентина анатольевна

макарова мария владимировна

новикова анастасия григорьевна

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

    высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга; возраст беременной более 35 лет; имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

    носительство хромосомных перестроек одним из родителей в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток; обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

бессонова людмила александровна

гнетецкая валентина анатольевна

макарова мария владимировна

новикова анастасия григорьевна

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Mamadeti. ru

08.03.2019 7:16:40

2018-07-15 08:42:25

Источники:

Https://mamadeti. ru/services/prenatalnaya-diagnostika/prenatalnyy-skrining/neinvazivnyy-geneticheskiy-test/

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода: диагностика, анализ, тест | Клиника «Линия жизни» в Москве » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови на генетические заболевания во время беременности

Генетическое исследование и скрининг плода во время беременности

Генетическое исследование и скрининг плода во время беременности

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

    Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений. Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий. Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Когда необходимо тщательное генетическое тестирование

Диагностика и Консультация генетика при беременности строго обязательны:

    если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями; при наличии близкородственного брака; при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет); если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями; при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета); при тяжелом протекании беременности; при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое обследование при беременности

В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.

Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.

    ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях. РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.

    АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна. Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Генетические скрининги как первого, так и второго триместров, в клинике «Линия жизни» проводятся в комплексе с ультразвуковым исследованием, что позволяет получить более полную картину каждой конкретной беременности. Эта концепция позволяет довольно точно определить риски развития у плода генетических отклонений и придать будущим родителям уверенности в том, что их ребенок родится здоровым. Если же результаты теста неутешительны, совершенно необходима будет консультация врача генетика, который определит следующий этап диагностических мер.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Генетическое исследование и скрининг плода во время беременности

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

    Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений. Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий. Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Life-reproduction. ru

21.09.2020 5:11:05

2020-09-21 05:11:05

Источники:

Https://life-reproduction. ru/beremennost/programmy-vedeniya-beremennosti/geneticheskoe-issledovanie-ploda/

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.