Рубрики
Анализ крови

Анализ крови матери на определение резус принадлежности плода

Анализ крови матери на определение резус принадлежности плода

Анализ крови матери на определение резус принадлежности плода

Генетический маркер, используемый для определения резус-фактора плода по фетальной ДНК. Анализ выполняется только с 10-й недели беременности при отрицательном резус-факторе беременной женщины.

Синонимы русские

Выявление наличия/отсутствия 7-го и 10-го экзонов гена RHD; генотипирование гена RHD по фетальной ДНК.

Синонимы английские

Fetal RHD genotyping test.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь беременной женщины с серологическим отрицательным резус-фактором с 10-й недели беременности.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

С точки зрения иммунологии беременность на всём протяжении рассматривается как процесс смены этапных иммунных конфликтов. В основном эти конфликты являются нормальными физиологическими процессами и не только не оказывают патологического воздействия на организм матери и плода, но и помогают нормальному течению беременности. С их помощью реализуются такие этапы беременности, как имплантация плода, формирование гормонального фона беременности и, конечно, сами роды. Кроме того, существует ряд патологических конфликтов, которые могут существенно осложнять течение нормальной беременности, иногда приводя к летальному исходу. Одним из них является резус-конфликт между матерью и плодом.

Система резус (Rh) — одна из самых полиморфных и иммуногенных систем, известных у людей; она представлена группой белковых молекул, расположенных на поверхностной мембране эритроцитов. Наиболее изученными белками (антигенами) этой группы являются антигены D, C, c, E и e, которые кодируются генами RHD и RHCE, расположенными на хромосоме 1. Наличие в геноме гена RHD приводит к появлению на эритроцитах антигена D, что соответствует резус-положительному фенотипу (Rh+). Резус-отрицательный фенотип (Rh-) формируется в результате отсутствия обоих гомологичных аллелей гена RHD.

Важнейший фактор возникновения резус-конфликта при беременности — формирование резус-положительного плода у резус-отрицательной матери. Несмотря на то что кровоток плода и матери разделены плацентой, фрагменты клеток и ДНК плода (фетальная ДНК) могут проходить через неё. Проницаемость плаценты может увеличиваться при ряде патологических процессов: гестоз, заболевания матки, прием лекарственных препаратов, соматическая патология и т. д. При попадании в кровь матери антигенов D плода на них вырабатываются резус-антитела (RhAb). Для матери они безвредны, но, проходя обратно через плаценту, они инициируют развитие гемолитической болезни плода и новорождённого путем связывания с эритроцитами плода и последующим их разрушением. Такие состояния являются фактором риска перинатальной смертности, что подчеркивает необходимость ранних диагностических и превентивных терапевтических стратегий сохранения жизнеспособности плода.

В настоящее время существует два основных метода определения резус-фактора. Первый метод – серологический – подразумевает выявление антигена D на поверхности эритроцитов с помощью специфических антител. Он подходит для широкого рутинного обследования. К существенным ограничениям этого метода относятся: 1) необходимость наличия для исследования живых эритроцитов, что делает невозможным использование его в пренатальной диагностике резус-фактора плода; 2) наличие мутации внутри гена RHD либо изменение уровня его экспрессии. В данных случаях серологическое исследование может дать ложноотрицательный результат (Rh — при наличии гена RHD), так как диагностические антитела не смогут связаться с поврежденными или отсутствующими молекулами антигена D.

Альтернативой серологическому исследованию резус-фактора служит генотипирование на наличие или отсутствие гена RHD. В случае пренатальной диагностики в качестве материала для исследования используется фетальная ДНК, выделенная из крови матери. Генотипирование проводится по нескольким фрагментам (7-й и 10-й экзоны) гена. Необходимое условие, увеличивающим специфичность данного метода, — его использование на сроках 10 и более недель беременности у серологически резус-отрицательных женщин. Основным методом генотипирования в данном случае является полимеразная цепная реакция, выявляющя наличие или отсутствие гена RHD в материале.

С учетом того что концентрация фетальной ДНК в крови матери крайне низкая, а также с учетом возможности наличия серологического ложноотрицательного резус-фактора у матери и наличия мутаций в гене RHD генотипирование резус-фактора плода проводят, исследуя ряд показателей: 1) наличие/отсутствие не менее двух фрагментов (7-й и 10-й экзоны) гена RHD; 2) с учетом сигнала от геномной ДНК матери.

Для чего используется исследование?

    Для прогнозирования развития резус-конфликта между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью. Для решения вопроса о стратегии профилактики гемолитической болезни плода и новорождённого.

Когда назначается исследование?

C 10-й недели беременности.

Что означают результаты?

В процессе исследования формируется четыре типа заключения.

1. Отсутствие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне достаточного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется отрицательный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние не требует терапевтической коррекции.

2. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется положительный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние может вызывать резус-конфликт (особенно при повторных беременностях) и требует терапевтической коррекции. Следует отметить, что у матери должен быть серологически подтвержденный отрицательный резус.

3. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне равного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется, возможно, положительный генетически резус-фактор у матери, резус-фактор плода идентифицировать не представляется возможным.

4. Наличие слабого сигнала обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне слабого сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется сомнительный результат. Наличие слабого сигнала геномной ДНК, независимо от сигнала с обоих фрагментов гена RHD, либо наличие одного из двух фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК указывает на недостоверный результат. Во всех этих случаях требуется проведение повторного исследования.

Что может влиять на результат?

    На получение достоверного результата может повлиять наличие у матери серологического ложно-отрицательного результата (Rh — при наличии гена RHD) вследствие наличия мутаций внутри гена RHD либо изменение уровня его экспрессии. Срок исследования менее 8-10 недель беременности. Малое количество фетальной ДНК, например при патологии плаценты.

Важные замечания

Данное исследование должно проводиться при каждой беременности у резус-отрицательной матери.

Выявление наличия отсутствия 7-го и 10-го экзонов гена RHD; генотипирование гена RHD по фетальной ДНК.

Helix. ru

24.07.2019 21:41:23

2018-11-30 23:07:08

Источники:

Https://helix. ru/kb/item/42-102

Резус-фактор плода. Сдать анализ на выявление гена RHD плода в крови матери — цены в Кимрах в лаборатории ИНВИТРО » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови матери на определение резус принадлежности плода

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother s blood)

Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother’s blood)

Обнаружение гена RHD плода в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором применяют с целью прогнозирования риска развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорожденного.

Резус (Rh) – одна из важнейших систем эритроцитарных антигенов (наряду с системой АВ0), клинически значимая при оценке возможности возникновения резус-конфликта и риска развития гемолитической болезни плода и новорожденного.

В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, аминокислотная последовательность которого кодируется геном RHD. Присутствие антигена D на поверхности эритроцитов определяет положительный резус-фактор (Rh+). Доля резус-положительных лиц, носителей антигена D, в популяции составляет около 86%, а резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14%.

Течение беременности резус-положительным плодом у резус-отрицательных женщин* часто осложняется развитием гемолитической болезни плода, связанной с трансплацентарным переносом эритроцитов плода в кровоток матери. 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. Попадая в кровь резус-отрицательной матери, он вызывает образование специфических антител, которые проникают через плаценту и разрушают эритроциты плода. Это влечет за собой развитие гемолитической болезни плода и новорожденного. При раннем проявлении резус-конфликт может послужить причиной самопроизвольного прерывания беременности или преждевременных родов. Сенсибилизация матери к D-антигену и риск развития резус-конфликта возрастают с каждой последующей беременностью резус-положительным плодом независимо от того, прервалась ли беременность или завершилась родоразрешением.

    измерение уровня специфичных антител матери к D-антигену плода; получение плодного материала при хорион — и плацентобиопсии в ходе амнио — и кордоцентеза, что относится к инвазивным методам; допплерометрическое исследование скорости кровотока в аорте и средней мозговой артерии плода.

Риск самопроизвольного прерывания беременности при применении инвазивных методов исследования составляет 2-3%, а отсутствие антител не гарантирует, что плод резус-отрицательный, т. к. даже при положительном резусе у плода антитела у матери могут не вырабатываться по причине целостности плаценты в момент обследования или слабого иммунного ответа. Ситуация осложняется тем, что резус-конфликт может возникнуть на любом сроке беременности. Кроме того, возможна сенсибилизация матери. Выявление ДНК плода (фетальной фракции, свободно циркулирующей ДНК, фетДНК) в крови матери обладает рядом преимуществ:

относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности, не вызывает осложнений; исследование фетДНК возможно, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; точность результата 96 – 100%** позволяет оценить целесообразность назначения терапии иммуноглобулином при отсутствии в крови беременной женщины анти-резусных антител на сроке 20 недель.

Определяемые участки ДНК: 7-й и 10-й экзоны гена RHD. Диагностическая чувствительность: 92-100%. Диагностическая специфичность: 90-100%. Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода), что соответствует 400 копиям гена RHD плода в 1,0 мл исследуемого образца плазмы.

У 1% серологически резус-отрицательных женщин определяется наличие гена RHD. Это происходит в следующих случаях:

    Ген RHD присутствует и генотипически резус-фактор будет положительным, но в результате мутаций D-антиген не синтезируется и серологическим методом определяется как отрицательный; Ген RHD присутствует полностью или частично, и генотипически резус-фактор будет положительным; из-за мутаций синтезируется измененный D-антиген. Серологически это определяется или как слабый резус-фактор, или как нестабильно положительный.

По крови таких пациенток определить резус-фактор плода методом ПЦР невозможно. Чаще всего отрицательный резус-фактор обусловлен полным отсутствием гена RHD. В таких случаях применяют серологический метод вместе с ПЦР. Резус-фактор определяется как отрицательный при совпадении отрицательных результатов тестов.

* У беременных женщин, имеющих резус-положительную принадлежность, проблем совместимости по резус-фактору с плодом не возникает.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.

Выявление гена RHD плода в крови матери RHD gene of the fetus in the mother s blood.

Www. invitro. ru

25.02.2017 19:35:48

2017-02-25 19:35:48

Источники:

Https://www. invitro. ru/analizes/for-doctors/kimry/2684/49018/

ДНК-тест резус-фактора (RhD) плода | GenEra, ООО » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ крови матери на определение резус принадлежности плода

Неинвазивный пренатальный анализ ДНК резус-фактора плода (RhD) по крови матери

Неинвазивный пренатальный анализ ДНК резус-фактора плода (RhD) по крови матери

Резус-фактор определяется наличием или отсутствием белкового антигена резус-антигена D (RhD) — на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если на поверхности эритроцитов есть резус-антиген D, то человек резус-положительный (RhD+). Если на поверхности эритроцитов резус-антигена D нет, то человек резус-отрицательный (RhD-).

Что определяет, будет ли человек резус-положительный или резус-отрицательный?

Резус-фактор в людях определяется геном RHD, который производит белок — антиген RhD. У людей два комплекта хромосом — один унаследован от матери, а другой от отца, поэтому каждая из наших клеток имеет две копии (аллели) гена RHD. Если обе копии работают правильно и производят антиген RhD, то человек резус-положительный и гомозиготный, если активна только одна копия, то человек резус-положительный и гетерозиготный. У резус-отрицательных людей обе аллели гена RHD дисфункциональны, и антиген RhD не производится или не активен.

Что означает «резус-несовместимость»?

Резус-несовместимость возникает в случаях, когда в кровь резус-отрицательного человека, у которого на эритроцитах нет антигена D, попадает кровь резус-положительного человека, в которой антиген D есть. Это приводит к тому, что антиген D распознается как инородное тело, и против него образуются антитела.

Резус-несовместимость может привести к осложнениям как при переливании крови, так и в случае беременности. Во время беременности резус-несовместимость может возникнуть в случаях, когда женщина резус-отрицательная, а биологический отец ребенка — резус-положительный, из-за чего есть вероятность того, что плод тоже будет резус-положительным, что приводит к появлению в крови беременной антител против антигена RhD плода.

Во время первой беременности антитела появляются редко, и ребенок обычно рождается здоровым. С каждой последующей беременностью риск осложнений возрастает. Резус-антитела мешают развитию плода, могут привести к преждевременным родам или гемолитической болезни новорожденных.

Когда рекомендуется провести анализ ДНК на наличие резус-фактора (RhD)?

Анализ рекомендуется только для тех резус-отрицательных беременных, у которых отец будущего ребенка резус-положительный и гетерозиготный, а также в ситуациях, когда отсутствует полная информация о резус-факторе биологического отца будущего ребенка. В нашей лаборатории этот анализ может быть проведен только в том случае, когда точно известно, что родители будущего ребенка — европейского происхождения. Это ограничение связано с тем, что у людей других рас и происхождения причина резус-отрицательности у людей другого происхождения и других рас генетически отличается от той, которую мы выявляем в своем анализе.

Какова вероятность того, что плод будет резус-положительным?

    Если отец будущего ребенка гомозиготен (обе аллели гена RHD функциональны), то плод определенно будет резус-положительным. Это также означает, что все потомство этого мужчины будет резус-положительным независимо от того, является ли мать ребенка резус-положительной или отрицательной. Если беременная — резус-отрицательная, и это уже не первая ее беременность, ей может понадобиться дополнительная терапия. Если отец будущего ребенка гетерозиготен (функционирует одна из двух аллелей гена RHD), то существует 50% вероятность того, что плод может быть резус-положительным, и 50% вероятность того, что резус — отрицательным. В таких случаях, при каждой беременности у резус-отрицательной женщины следует проверять резус-статус плода (положительный или отрицательный). Резус-отрицательный плод у резус-отрицательной беременной ни одного из описанных выше рисков не создает.

Можно ли по образцу крови беременной определить резус-фактор плода?

Можно. Примерно с 8-й недели беременности в крови матери начинает циркулировать внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты), которую можно изолировать (очистить) от крови матери и определить резус-фактор плода.

Неинвазивное определение резус-фактора плода — совершенно безопасная процедура как для плода, так и для беременной.

У беременной женщины берутся два образца: венозная кровь и мазок со слизистой оболочки рта или «образец слюны».

Циркулирующая ДНК плода выделяется из крови беременной женщины.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест резус-фактора плода включает: установление наличия двух фрагментов гена RHD, двух фрагментов соседнего гена, фрагментов хромосомы Y и контрольных фрагментов ДНК.

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории — Centrālajā laboratorijā.

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови.

Если беременная резус-отрицательная, и это уже не первая ее беременность, ей может понадобиться дополнительная терапия.

Genera. lv

05.05.2019 16:04:29

2019-05-05 16:04:29

Источники:

Https://genera. lv/ru/analizy-dnk/medicinskie-dnk-analizy/akuserstvo-i-ginekologija/analiz-rezus-faktora-ploda-po-krovi-materi

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.