Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)

Анализ полиморфизмы генов системы свертываемости крови стоимость

Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

    пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений пациенты с наличием в семейной истории сердечно — сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет женщины, планирующие прием комбинированных пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены) пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов женщины, планирующие гормональную заместительную терапию женщины с привычным невынашиванием беременности.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

    F2 — ген протромбина. F5 – ген фактора V свертывания крови. F7 – ген проконвертина. F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания. FGB – ген, кодирующий бета — субъединицу фибриногена. ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа. ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета — 3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа. SERPINE1 (PAI-I)– ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

    пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений пациенты с наличием в семейной истории сердечно — сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет женщины, планирующие прием комбинированных пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены) пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов женщины, планирующие гормональную заместительную терапию женщины с привычным невынашиванием беременности.

F2 — ген протромбина.

Kdl. ru

21.12.2018 15:37:39

2018-12-21 15:37:39

Источники:

Https://kdl. ru/analizy-i-tseny/geneticheskiy-risk-narusheniy-sistemi-svertivaniya

Цены на анализы | Медицинская лаборатория CL » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ полиморфизмы генов системы свертываемости крови стоимость

5900 Исследование гена HLA-B27 (генетическая предрасположенность к спондилоартропатиям, в т. ч. – болезни Бехтерева)

[5900] Исследование гена HLA-B27 (генетическая предрасположенность к спондилоартропатиям, в т. ч. – болезни Бехтерева)

При данном исследовании выполняется анализ гена HLA — B27, который обуславливает генетическую предрасположенность к спондилоартропатиям в том числе болезни Бехтерева.

8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Для исследования производят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов (за исключением антикоагулянтной терапии) не влияют на результаты анализа.

Венозная кровь (до 10 мл)

Срок выполнения: 20 рабочих дней. Без учета дня взятия биоматериала. Цена по акции 29 500 руб. (до 30.04.2022)

Информация о выбранной услуге

[8810] Неинвазивное Пренатальное Тестирование (НИПТ) на анеуплоидии плода (все хромосомы)

НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) – Новый метод исследования, который позволяет с высокой достоверностью оценить риск основных хромосомных патологий плода по анализу его внеклеточной ДНК в крови беременной женщины на раннем сроке. Тест является более точным по сравнению с биохимическими тестами, УЗ-маркерами и комбинированными скринингами. Точность теста составляет более 99%.

Важным фактом является то, что в лаборатории СЛ для выполнения теста НИПТ используется технологическая платформа НИПТ SAGE (Великобритания). Появившийся в 2017 году НИПТ SAGE стал первым в мире тестом, позволяющим провести диагностику анеуплоидий не только 13, 18, 21 пары и половых хромосом, а полностью всех 23 пар хромосом, что позволяет диагностировать значительно большее количество генетических аномалий плода на ранних сроках беременности.

К 2019 году НИПТ SAGE выполняется более чем в 50 геномных лабораториях 15 стран мира. Летом 2019 года лаборатория СЛ стала первой лабораторией в России, внедрившей этот тест.

НИПТ SAGE с точностью более 99% позволяет определить наличие патологий:

Анеуплодии всех 23 пар хромосом, в т. ч.:

Синдром Дауна (Т21),

Синдром Эдвардса (Т18),

Синдром Патау (Т13),

Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме (X0),

Синдром Клайнфельтера (XXY),

Синдром Якобса (XYY).

Исследование выполняется на секвенаторе второго поколения Ion GenStudio S5 с возможностью анализа до 15 Гб данных в сутки (от 2 до 80 млн прочтений), определяет последовательность ДНК методом, основанным на обнаружении изменения уровня рН, происходящем во время полимеризации ДНК в ячейке специального полупроводникового чипа.

Показания к проведению НИПТ:

• возраст женщины более 35 лет;

• повышенный риск хромосомной патологии, установленный по результатам биохимического, ультразвукового или комбинированного скрининга;

• диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в предыдущих беременностях;

• наличие у одного из родителей носительства сбалансированной транслокации и других геномных аномалий;

• предупреждение наследственных заболеваний, сцепленных с полом, посредством определения половых хромосом (ХХ/ХY) эмбриона

• НИПТ может быть выполнено без медицинских показаний, по желанию беременной женщины

Что нужно сделать для проведения НИПТ?

Биоматериал на НИПТ принимается в любом обособленном подразделении (пункте забора) лаборатории. Предварительно следует получить (от врача или в любом из наших пунктов забора) и заполнить (самостоятельно или с врачом) специальное Направление на НИПТ, в которое вносится информация, необходимая для корректной интерпретации результатов теста.

Цена исследования окончательная. На стоимость исследования не распространятся программа лояльности «Здоровые накопления», скидка 5% по купону с сайта www. cl-lab. info, скидка для пенсионеров и инвалидов, а так же другие акционные предложения ООО «СЛ МедикалГруп».

20 раб дней. Без учета дня взятия биоматериала.

Согласно рекомендациям разработчиков, предварительный умеренный приём пищи не влияет на качество проводимого теста. Таким образом, для данного теста отсутствует требование сдачи крови натощак. Время суток для сдачи крови также не имеет ограничений.

Венозная кровь (до 10 мл)

Срок выполнения: 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Информация о выбранной услуге

[1583] Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 (Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера).

Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 исследуется для мониторинга генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, синдрома Криглера — Найяра 2-го типа, гипербилирубинемии новорождённых. Определение данного теста позволяет прогнозировать развитие гепатотоксических реакций при использовании ряда лекарственных препаратов.

8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Для исследования производят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов (за исключением антикоагулянтной терапии) не влияют на результаты анализа

Срок выполнения: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Информация о выбранной услуге

[580] ПЦР Делеции локуса AZF Y-хромосомы

Делеции — вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей какого-либоучастка хромосомы. Они могут быть макроскопическими, т. е. выявляемыми при цитогенетическом исследовании, и микроделециями (вид микроструктурных перестроек хромосом), обнаруживаемыми только с помощью молекулярно-генетических методов.

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000–1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин тяжелых форм нарушения сперматогенеза. Их обнаруживают в среднем у 10% мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. В длинном плече Y-хромосомы (сегмент Yq11) находится AZF локус (Azoospermia Factor, фактор азооспермии). Большинство генов этого региона вовлечены в контроль дифференцировки и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF-локус содержит три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, каждый из которых содержит ряд генов. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т. е. целиком удаляющими один AZF регион или более, и частичными, если делеции не полностью захватывают какой либо из трех его регионов. Для полных AZF делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для проведения программ экстракорпорального оплодотворения.

Информация о выбранной услуге

НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) – Новый метод исследования, который позволяет с высокой достоверностью оценить риск основных хромосомных патологий плода по анализу его внеклеточной ДНК в крови беременной женщины на раннем сроке. Тест является более точным по сравнению с биохимическими тестами, УЗ-маркерами и комбинированными скринингами. Точность теста составляет более 99%.

Важным фактом является то, что в лаборатории СЛ для выполнения теста НИПТ используется технологическая платформа НИПТ SAGE (Великобритания). Появившийся в 2017 году НИПТ SAGE стал первым в мире тестом, позволяющим провести диагностику анеуплоидий не только 13, 18, 21 пары и половых хромосом, а полностью всех 23 пар хромосом, что позволяет диагностировать значительно большее количество генетических аномалий плода на ранних сроках беременности.

К 2019 году НИПТ SAGE выполняется более чем в 50 геномных лабораториях 15 стран мира. Летом 2019 года лаборатория СЛ стала первой лабораторией в России, внедрившей этот тест.

НИПТ SAGE с точностью более 99% позволяет определить наличие патологий:

Анеуплодии всех 23 пар хромосом, в т. ч.:

Синдром Дауна (Т21),

Синдром Эдвардса (Т18),

Синдром Патау (Т13),

Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме (X0),

Синдром Клайнфельтера (XXY),

Синдром Якобса (XYY).

Исследование выполняется на секвенаторе второго поколения Ion GenStudio S5 с возможностью анализа до 15 Гб данных в сутки (от 2 до 80 млн прочтений), определяет последовательность ДНК методом, основанным на обнаружении изменения уровня рН, происходящем во время полимеризации ДНК в ячейке специального полупроводникового чипа.

Показания к проведению НИПТ:

• возраст женщины более 35 лет;

• повышенный риск хромосомной патологии, установленный по результатам биохимического, ультразвукового или комбинированного скрининга;

• диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в предыдущих беременностях;

• наличие у одного из родителей носительства сбалансированной транслокации и других геномных аномалий;

• предупреждение наследственных заболеваний, сцепленных с полом, посредством определения половых хромосом (ХХ/ХY) эмбриона

• НИПТ может быть выполнено без медицинских показаний, по желанию беременной женщины

Что нужно сделать для проведения НИПТ?

Биоматериал на НИПТ принимается в любом обособленном подразделении (пункте забора) лаборатории. Предварительно следует получить (от врача или в любом из наших пунктов забора) и заполнить (самостоятельно или с врачом) специальное Направление на НИПТ, в которое вносится информация, необходимая для корректной интерпретации результатов теста.

Цена исследования окончательная. На стоимость исследования не распространятся программа лояльности «Здоровые накопления», скидка 5% по купону с сайта www. cl-lab. info, скидка для пенсионеров и инвалидов, а так же другие акционные предложения ООО «СЛ МедикалГруп».

20 раб дней. Без учета дня взятия биоматериала.

Согласно рекомендациям разработчиков, предварительный умеренный приём пищи не влияет на качество проводимого теста. Таким образом, для данного теста отсутствует требование сдачи крови натощак. Время суток для сдачи крови также не имеет ограничений.

Венозная кровь (до 10 мл)

Срок выполнения: 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

В длинном плече Y-хромосомы сегмент Yq11 находится AZF локус Azoospermia Factor, фактор азооспермии.

Www. cl-lab. info

17.01.2020 7:09:15

2020-01-17 07:09:15

Источники:

Https://www. cl-lab. info/analysis/list/34

Сдать анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в Москве — цена 4050 руб. | Лаборатория СИТИЛАБ » /> » /> .keyword { color: red; } Анализ полиморфизмы генов системы свертываемости крови стоимость

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в Москве

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в Москве

На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.002.000.01 Определение полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в крови

Подготовка к исследованию

Описание

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) – молекулярно-генетический анализ факторов свертывающей системы. Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в них вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям свидетельствует об увеличении риска развития тромбозов. Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 («мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Показания к назначению

Тромбоз;
Инфаркт миокарда;
Ишемическая болезнь сердца;
Преэклампсия;
Атеросклероз;
Инсулинорезистентность;
Ожирение;
Тромбоэмболические осложнения беременности;
Менингококковая инфекция;
Остеопороз.

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Риск развития следующих заболеваний: тромбоз, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, преэклампсия, атеросклероз, инсулинорезистентность, тромбоэмболические осложнения беременности, менингококковая инфекция, остеопороз

Подготовка к исследованию

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) – молекулярно-генетический анализ факторов свертывающей системы. Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в них вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям свидетельствует об увеличении риска развития тромбозов. Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 («мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Тромбоз;
Инфаркт миокарда;
Ишемическая болезнь сердца;
Преэклампсия;
Атеросклероз;
Инсулинорезистентность;
Ожирение;
Тромбоэмболические осложнения беременности;
Менингококковая инфекция;
Остеопороз.

Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.

Citilab. ru

21.08.2017 5:03:40

2017-08-21 05:03:40

Источники:

Https://citilab. ru/moskva/catalog/sistemnye_geneticheskie_riski_189/analiz_polimorfizmov_v_genakh_f2_i_f5_faktory_svertyvayushchey_sistemy/

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *